Поговорим сегодня о генетике. Сразу говорю, что я не генетик, | dr.shuyskaya

Поговорим сегодня о генетике. Сразу говорю, что я не генетик, поэтому буду говорить с той стороны, которая непосредственно касается нашей части - лечение бесплодия.

Для начала небольшой подготовительный этап. У каждого вида на планете земля есть свой набор хромосом:
-у человека их 46
-у кошки 38
-у курицы 78 и т.д.
В том числе и поэтому разные виды не скрещиваются между собой.

У мужчин и у женщин количество хромосом одинаковое, но среди них есть половые хромосомы, которые и обуславливают различие полов (да простят меня трансгендеры).

Поэтому в норме женщины являются обладателями хромосомного набора 46хх, а мужчина 46ху.

Маленький ликбез закончен, теперь к сущности.

Итак, когда мы можем сказать, что причиной бесплодия является генетический фактор.
Один из партнёров является носителем хромосомной аномалии: 45х, 47хху, 47ххх, 47хуу и т.д. Все эти мутации не проходят бесследно: зачастую носители подобных мутаций могут иметь сниженный овариальный резерв или азооспермию в зависимости от пола.
Один из партнёров может быть мозаиком - половина клеток хорошие, половина с мутацией.
Один из партнёров является носителем сбалансированной перестройки - когда мутация есть в самой хромосоме (выпал участок, удвоился, но число нормальное).

По пункту и - здесь могут рождаться здоровые дети, носители таких же мутацией или наблюдается бесплодие. Иногда всё происходит вперемешку. Как карта ляжет.

О чем это говорит? Наличие детей, нормальной внешности не должно нас останавливать от сдачи кариотипа, если мы ищем причину бесплодия или невынашивания.
Что сдать? Кариотипы обоим супругам.
Что делать? Сходить на консультацию к генетику. При проведении ЭКО нам в таких случаях нужно проведение ПГТ-А или ПГТ-СР, в зависимости от заключения генетика.

Но есть ещё и другие генетические заболевания: например моногенные. Это изменения в гене, который отвечает за синтез определенного белка.
К ним относятся: муковисцидоз, поликистоз почек, различные болезни накопления, миодистрофия Дюшенна и другие. Они редко становятся причиной ненаступления беременности. Здесь другое.
Если в семье есть больной ребенок или в роду были случаи, можно провести ЭКО с ПГТ-М для выявления здоровых и больных эмбрионов.
Здесь обязательно нужна консультация генетика, так как по некоторым заболеваниям встанет этический вопрос. К примеру: моногенное заболевание, которое хорошо контролируется и человек может быть здоров, правильно ли утилизировать такой эмбрион?

А бывает так, что у родителей всё хорошо, но:
- возраст ближе к 40 или уже за 40
- было воздействие радиации или химических веществ в анамнезе
Здесь могут возникнуть нарушения уже на этапе образования эмбриона. Так как процесс очень сложный. Рекомендую к просмотру: https://t.me/drshuyskaya/243 и пост с пояснением ниже видео.
В таком случае мы также предлагаем ПГТ-А.

По поводу ПГТ был отдельный пост: https://t.me/drshuyskaya/235

Но что делать, если беременность наступила, например самопроизвольно?
Начиная с 9 недель в крови матери появляется ДНК плода. И мы можем отправить венозную кровь матери на исследование, которое называется НИПТ (НеИнвазиное Пренатальное Тестирование). В зависимости от выбранной панели можно проверить ДНК плода на большое количество хромосомных и моногенных болезней. Точность безусловно не 100%, но тем не менее она довольно высокая. В разы выше чем у обычного скрининга в 12 недель.

Как-то так