Немного о генетике.
Сейчас в повсеместную практику вошло высокопроизводительное секвенированием (NGS), но до сих пор встречается недопонимание базовых принципов интерпретации результатов.
Я хотел рассказать о геномных координатах или т.н. "сборках".
На картинках - описание расположения вариантов в гене SCN3A у одного пациента, выявленных при секвенировании в двух разных лабораториях.
Это 2 разных варианта или кто-то ошибся?
Ну самом деле - это один и тот же вариант, но записанный в разных сборках.
Если нашу ДНК в хромосоме выстроить в одну линию, нуклеотид за нуклеотидом, мы сможем более точно записывать координаты вариантов.
Но что если какие-то области в процессе изучения генома были недоступны, пропущены и не попали в эту систему координат (так и есть, только в 2022 году наконец-то дошифровали последовательность генома без пропусков)?
Логично, что в новой системе координат появятся новые участки - искомая точка сдвинется и будет записана по другому.
Смотрите на всю информацию в заключении)
