Невролог Шарков

2022-08-27 15:54:37 Дорогие друзья!
Приближается осень, а, значит, праздник всех школьников, День знаний.
Один из красивых символов этого дня - букеты цветов, которые школьники подарят своим учителям.
В 2014 года московский педагог Ася Штейн предложила устроить флешмоб под названием «Цветы жизни». На своей странице в соцсетях она опубликовала призыв: «Дорогие учителя, пожалуйста, предложите своим ученикам и их родителям потратить посильные деньги не на срезанные цветы, а на живых детей, которым можно облегчить боль, купить портативный аппарат ИВЛ, инвалидную коляску, сделать операцию на сердце, или хотя бы купить маленьких игрушек для «Коробок храбрости», которые помогут маленьким детям пережить тяжелые и болезненные манипуляции в онкологических центрах!»
Это начинание получило огромную поддержку, и вот уже в восьмой раз 1 сентября во многих городах России и за рубежом пройдет благотворительная акция "Дети вместо цветов".
Фонд "Содружество" помогает собирать средства детям и молодым людям с эпилепсией, чтобы оплатить дорогостоящие генетические и предхирургические исследования.
Мы просим вас принять участие в акции и поддержать наш фонд.
Чтобы это сделать, нужно подарить любимому учителю один красивый букет от класса, а остальные средства, которые семьи готовы были потратить на цветы, перевести в благотворительный фонд.
Любая сумма пожертвования имеет значение для наших подопечных.
Реквизиты фонда http://epileptologhelp.ru/about/contacts/

Страница адресной помощи https://join.epileptologhelp.ru/catalog/need-help

Также можно сделать пожертвование через sms, отправив на номер 3443 со словом МОЗГ и через пробел сумму пожертвования.
Например, отправив «МОЗГ 500», Вы пожертвуете детям 500 рублей.

#1сентября#сновавшколу#детивместоцветов2022#детивместоцветов#фондсодружество Открыть/Комментировать

2022-08-26 09:01:24 Если честно, не со всеми разделами в этих рекомендациях я согласен, некоторые вещи базируются на весьма мутных статьях, например:

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - 2).
· Рекомендуется проведение акупунктуры в сочетании с основной терапией для
пациентов с эпилепсией для снижения частоты приступов.

Открыл статью, там расплывчато - ну может быть полезно, требуется больше РКИ, There was a statistical heterogeneity (P=0.04, l2=60%), and the Meta-analysis was not feasible for the studies of acupuncture vs medication. основной текст на китайском. В гайдах NICe и Ilae - ни слова.
Поэтому надо с некоторой критикой относится к написанному :)

Про кофе, напрмер, есть работы, показывающие что умеренное, но регулярное потребление кофеина - уменьшает вероятность приступа, а если пить много и нерегулярно - увеличивает. Открыть/Комментировать

2022-08-26 08:40:26 Информация для пациента Открыть/Комментировать

2022-08-26 08:40:26 Ссылка на источник: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/741_6
Приложение В «Информация для пациентов»: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/741_6#doc_v Открыть/Комментировать

2022-08-26 08:40:26 12 августа 2022 Минздрав России выпустил новые клинические рекомендации «Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей». Авторами этого документа стали Всероссийское общество неврологов, Ассоциация нейрохирургов России, Ассоциация специалистов по клинической нейрофизиологии и Союз реабилитологов России".

Документ интересен не только для врачей, но также для пациентов, страдающих эпилепсией, и их близких.

Особое внимание хочется обратить на Приложение В «Информация для пациентов», где в формате «Вопрос-ответ» даются рекомендации об образе жизни, ограничениях и мерах предосторожности:
Режим дня;
Диета;
Основные правила безопасности;
Кого обязательно поставить в известность о своем заболевании;
Работа за компьютером и просмотр телевизора;
Дискотеки и развлечения;
Выбор профессии.

К примеру, авторы указывают на то, что людям с генерализованными приступами нельзя принимать ванну, тк существует риск утопления во время приступа. Открыть/Комментировать

2022-08-22 02:16:01 Немного о генетике.

Сейчас в повсеместную практику вошло высокопроизводительное секвенированием (NGS), но до сих пор встречается недопонимание базовых принципов интерпретации результатов.

Я хотел рассказать о геномных координатах или т.н. "сборках".

На картинках - описание расположения вариантов в гене SCN3A у одного пациента, выявленных при секвенировании в двух разных лабораториях.

Это 2 разных варианта или кто-то ошибся?

Ну самом деле - это один и тот же вариант, но записанный в разных сборках.

Если нашу ДНК в хромосоме выстроить в одну линию, нуклеотид за нуклеотидом, мы сможем более точно записывать координаты вариантов.

Но что если какие-то области в процессе изучения генома были недоступны, пропущены и не попали в эту систему координат (так и есть, только в 2022 году наконец-то дошифровали последовательность генома без пропусков)?

Логично, что в новой системе координат появятся новые участки - искомая точка сдвинется и будет записана по другому.

Смотрите на всю информацию в заключении) Открыть/Комментировать

2022-08-04 12:56:44 Друзья, мы хотели бы пригласить вас принять участие в большом исследовании, которое проводит Международная противоэпилептическая лига (ILAE).
Проект называется EPSET (The EPilepsy outcome Set for Effectiveness Trials Project) - определение показательных результатов для клинической оценки эффективности лечения эпилепсии.
Сбор данных проводится, чтобы разработать перечень основных показателей для будущих исследований лекарственных препаратов для взрослых с эпилепсией.

Что такое основные показатели

При проведении клинических исследований лекарственных препаратов для лечения эпилепсии собираются данные по множеству показателей (реакция на препарат, побочные эффекты и т.д.) Набор этих показателей в различных исследованиях может широко варьироваться, и это мешает сравнивать разные исследования между собой.
Целью проекта EPSET является выяснить, какие показатели являются наиболее важными, и разработать единый международный стандарт для их измерения.

Как вы можете внести свой вклад

Мы приглашаем вас поделиться своими взглядами на то, какие показатели наиболее важны для оценки исследований у взрослых с эпилепсией.
Мы бы хотели получить ответы от следующих групп:

 Люди в возрасте 18 лет и старше, страдающие эпилепсией, и их представители (включая членов семьи и лиц, осуществляющих уход)

 Медицинские работники (врачи, медсестры и смежные медицинские работники, которые регулярно оказывают помощь людям с эпилепсией)

 Исследователи, работающие над клиническими испытаниями эпилепсии

Участие будет включать два онлайн-опроса в соответствии с методами Инициативы COMET (https://www.comet-initiative.org/). Некоторые респонденты также могут быть приглашены принять участие в онлайн-видеовстрече, однако, это необязательно.

Пожалуйста, нажмите на ссылку ниже, чтобы поделиться своим опытом, сформулировать набор основных показателей и определить вид будущих клинических испытаний по эпилепсии.

https://delphimanager.liv.ac.uk/EPSET-RU…

Если у вас возникнут вопросы, вы можете обратиться по адресу epset@liverpool.ac.uk

Большое спасибо за уделенное время! Открыть/Комментировать

2022-07-08 10:09:18 Поговорили с @eliseyosin о нарушениях развития и эпилепсиях на #орфанетика 2022.

Neurodevelopmental disorders - целый спектр состояний, развитие которых лежит в особенностях формирования головного мозга - нейрогенеза.
Я обычно выделяю 4 направления - эпилепсия, двигательные нарушения, глобальная задержка развития, аутизм, которые могут проявляться как изолированными нарушениями, так и сочетанием (что чаще) и разной степени выраженности.
Безумно интересная область - нейробиология - которая объясняет как эти состояния формируются, и понимание ее основ - ключ к правильным диагнозам и лучшему менеджменту.

P.S. И конечно очень благодарен Елисею за его просветительскую деятельность, так как после ординатуры приходилось вникать в вопросы о расстройствах развития практически с нуля, на аутизм в мед универе пара дней выделялось, с несколько устаревшими понятиями о природе заболевания без изучения эффективных подходов лечения. Открыть/Комментировать

2022-07-05 19:23:12 Школа генетики в Санкт-Петербурге!

"Интерпретация результатов генетических исследований у пациентов с наследственными заболеваниями: неврология".

Дорогие друзья и коллеги! Продолжается цикл наших курсов по генетике в неврологии: обсудим какие методы выявления генетической патологии существуют, их преимущества и недостатки, как выбрать наиболее оптимальный диагностический путь с учётом клиники пациента и материальных возможностей семьи.

И конечно же, много практики, под которую выделили целых 2 дня!

Систематизированный опыт крупнейшей генетической лаборатории в России и литературных данных.

Более 25 000 секвенирований, более 20000 цитогенетических исследований, и конечно же уникальные клинические случаи!

Все это и немного больше вам расскажут наши врачи: Канивец Илья Вячеславович, Пьянков Денис Валерьевич, Шарков Артём Алексеевич.

Базовая онлайн часть пройдет 27-28 августа 2022г. с 10:00 до 18:00, а домашняя работа будет длиться 3 недели (чтобы закрепить полученную информацию).

Стоимость онлайн участия 25 000 руб.

Для тех же, кто хочет углубиться в нюансы интерпретации много практики будет 18-19 сентября с 10:00 до 18:00 на очных занятиях!

Между лекциям будут небольшие кофе брейки и обед.
Обязательно привозите с собой ноутбуки и удобную сменную обувь! :)

Стоимость PRO курса из онлайн и очной частей - 40 000 руб.

Чтобы зарегистрироваться и оплатить, перейдите по ссылке: https://forms.gle/xyuD5aJqURJtHFHk8

С вами свяжется наш куратор по образовательным проектам - Наталья :)

Напоминаю о необходимости предоставления собственного клинического случая в виде абстракта или презентации до начала курсов.

Набор ограничен! И, конечно, в первых рядах окажутся те, кто регистрировался, но не попал на прошлую школу. Так что с высокой вероятностью вы записываетесь уже на следующий курс

Если вы уже приходили, но очень хочется снова, для Вас есть скидки!
Повторное прохождение курс - 5%, все последующие - 10%.

Программа:
День 1.
1.1. Термины. Основы молекулярной генетики. Нормальная структура генома человека. Классификация изменений на уровне ДНК и белка.
1.2. Введение в синдромологию. Место синдромологии в клинической медицине. Категории врожденных аномалий развития и их клиническое значение. Малые аномалии развития: терминология, клиническое значение. Описание генотипа в терминах НРО.
1.3. Основные методы лабораторной генетической диагностики, их возможности и ограничения.

День 2
2.1. Критерии патогенности хромосомных аномалий. Хромосомный микроматричный анализ: виды, показания, ограничения, разбор заключений. Интерпретация результатов ХМА, Показания для обследования родителей
2.2. Критерии патогенности нуклеотидных замен. Рекомендации ACMG. Система Феномед.
2.3. Определение каузативности изменений генома. Клинические базы данных. Анализ литературных источников
2.4. Алгоритмы диагностики наследственной патологии

День 3
3.1. Алгоритмы диагностики наследственной патологии в неврологии: Преимущества и недостатки алгоритмов. Выбор оптимального метода с учетом клинической картины пациента и материальных возможностей семьи.
3.2. Разбор домашних заданий, практические занятия. Сбор анамнеза, описание фенотипа и основы консультирование на примерах.

День 4.
4.1.Генетическое консультирование пациентов по результатам генетического тестирования. Особенности и сложности генетического консультирования по результатам полногеномных исследований.
4.2. Пренатальная диагностика и профилактика наследственных заболеваний
4.3. Практические занятия, самостоятельный анализ исходных данных секвенирования в системе Феномед.

В конце PRO курса нас ждёт итоговая аттестация с вкусняшками и подарком для самого успешного прохождения :) Открыть/Комментировать