Меня тут спросили про Синдром Жильбера. Очень часто (у 14% люд | ДОКТОР МЯСНИКОВ

Меня тут спросили про Синдром Жильбера.
Очень часто (у 14% людей) на биохимическом анализе крови находят изолированное повышение «непрямого» билирубина. Это генетически обусловленное ДОБРОКАЧЕСТВЕННОЕ состояние, не требующее лечения. Ниже автоперевод из статьи- нет времени пересказывать своими словами:
Вот автоперевод для Вас:

●Эпидемиология - Синдром Гилберта является наиболее распространенным наследственным расстройством глюкуронидации билирубина, с распространенностью до 14 процентов.

●Генетика - Синдром Гилберта является результатом дефекта в промоторе гена, который кодирует фермент уридин дифосфоглюкуронат-глюкуроносилтрансфераза 1A1, который отвечает за конъюгацию билирубина с глюкуроновой кислотой, превращая билирубин в водорастворимую форму, которая легко выводится в желчи.

●Клинические проявления - За исключением периодических эпизода желтухи, большинство пациентов с синдромом Гилберта бессимптомны и имеют нормальные результаты физического осмотра

● Лабораторные находки и обостряющие факторы - Лабораторное тестирование выявляет неконъюгированную гипербилирубинемию с общим уровнем билирубина, который обычно составляет менее 4 мг/дл, хотя при усугубляющих факторах уровни могут быть выше, но обычно <6 мг/дл.

●Диагностика - предполагаемый диагноз синдрома Гилберта может быть поставлен у пациентов со следующими особенностями:

• Неконъюгированная гипербилирубинемия (<4 мг/дл) при повторном тестировании

• Нормальный полный анализ крови, мазок крови и количество ретикулоцитов

• Нормальные плазменные аминотрансферазы и концентрации щелочной фосфатазы

Диагноз является окончательным у пациентов, которые продолжают проводить нормальные лабораторные исследования (кроме повышения уровня билирубина в плазме крови) в течение следующих 12-18 месяцев.

● Для пациентов с синдромом Гилберта не требуется специальной терапии. Пациенты должны быть проинформизованы о том, как избежать обострения состояния и повышенного риска токсичности с помощью конкретных лекарств. Пациенты также должны проинформировать членов семьи, чтобы предотвратить ненужное диагностическое тестирование.

● Пациенты с синдромом Гилберта подвергаются повышенному риску возникновения камней в желчном пузыре, хотя величина этого риска неясна. У пациентов с синдромом Гилберта может быть более низкий риск атеросклеротической болезни сердца, рака толстой кишки и легких, а также низкий уровень смертности по сравнению с населением в целом.