Еще немного про генетику Из практики: Двойня. Один ребенок п | Эллина Терская

Еще немного про генетику

Из практики: Двойня. Один ребенок погибает еще внутриутробно. Второй рождается с пороком сердца, дважды оперирован. Помимо этого визуально у ребенка есть признаки которые косвенно могут свидетельствовать о возможном наличии генетической проблемы, может быть это и не синдром, но поломки точно есть. Да с лицом все в порядке, милое личико, но кроме этого есть то, что увидит только врач, а не мама с далеко НЕ медицинским образованием и твердой установкой, что все прекрасно.

Заключение невролога: В 1 год ребёнок НЕ СИДИТ, не стоит, не ползает. И, если два последних пункта можно еще скинуть, то СИДЕТЬ ребенок уж точно должен к году. Рекомендована физическая реабилитация (БЕЗ конкретного упоминания специалистов).

ИНФОРМАЦИЯ ОТ МАМЫ: она нам поставила задержку, потому что он в год НЕ ХОДИТ (это о том, как иногда перевираются реальные факты). Направила к генетику, у которого мы уже были (судя по всему генетик маму тоже не устроил) Ни одного документа по ребёнку с историей болезни предоставлено не было и очевидно, что специально.


Тем временем я: У ребенка двигательные нарушения ... и, да, конечно, он не ходит, т.к. даже не сидит в год, т.е. дело не в "не ходит", а в "не сидит". Мы планки ставим поэтапно, без перепрыгивания навыков. (В своих многократных опросниках отвечая на вопросы типа " Мой не ходит в год, когда должен пойти?" Я всегда отвечала: "К 1,5 годам!!!!" (Эта мама меня, видимо, еще и не читала).

Ну ок. Направляю на физ.реабилитацию, чтобы помочь, с пометкой "ПО СОГЛАСОВАНИЮ С КАРДИОЛОГОМ".

МАМА: "Представляете! Она раздела ребенка догола, провела осмотр как педиатр ( не знаю, где тут пункт, который так возмутил маму, как еще надо было посмотреть? в одежде провести хирургический осмотр или что? ) далее ...и хотела направить к специалисту на реабилитацию, а у них такой как раз работает в клинике, видимо искала ему клиентуру."

Есть такая категория, которым ОДНО, а они понимают, как хотят., более того, несут в массы информацию в той форме, которая вызовет наибольшее удивление.


(настолько не обо мне, но так ПРО "ЛЮДЕЙ")


никогда, ни разу в жизни я не навязывала специалиста, манипуляцию, процедуры, препараты В КОММЕРЧЕСКИХ ЦЕЛЯХ - НИКОГДА! я, значит, наивно и благородно, советую как лучше и лучших, а в этом видят подвох.


Подытожу:

Если самый популярный для НЕнаучного глаза синдром Дауна чаще всего видно всем и признаки его на лице, то есть еще такие синдромы, которые видны далеко не всем, а некоторые и вовсе не видны... до поры. К генетику пациента лично я направляю не для того чтобы что-то найти, а чтобы ИСКЛЮЧИТЬ и жить спокойно с чувством того, что я ничего не упускаю (да, к сожалению, иногда находим не совсем хорошие вещи). Но это не мне надо, а пациентам.

итог: со слов мамы ребенок здоров, несмотря на многие очевидные уже прописанные в истории болезни ребенка пункты. недовольна генетиком, неврологом, последнего еще и оклеветала не по делу.

а мы что? а мы хотели как лучше и только будем рады, если наша помощь окажется ненужной. и тысячу раз Аминь