- У нас все скрининги были нормальные. - Увы, не все можно про | Эллина Терская

- У нас все скрининги были нормальные.
- Увы, не все можно проверить по скринингам.

Результат пришёл буквально на днях. У ребенка синдром Вильямса, это заболевание на уровне хромосом. И ЗПРР тут, как следствие проблемы поглубже , т.е таблетками, уколами вопрос не решить.

Почему в таких ситуациях ВАЖНА консультация генетика? Да, в какой-то степени это исследование, ради исследования, потому что это не подскажет точного лекарства. Зато будет решен очень важный вопрос: мы будем понимать, чего ждать от ребенка с такой проблемой, что он может освоить и что еще может быть в его организме нарушено.

Ушли на психолого-педагогическую коррекцию.

Говорить не хотелось. Хотелось просто вопросительно смотреть в потолок: ПОЧЕМУ ЗА 6 ЛЕТ НИКТО НЕ ОБРАТИЛ ВНИМАНИЕ НА ВНЕШНОСТЬ РЕБЕНКА?
ПОЧЕМУ ЕГО ШПИГОВАЛИ КАК 90-летнего СТАРИКА С ДЕМЕНЦИЕЙ. ПОЧЕМУ?


это не единичный случай. ежедневно я встречаю на осмотре детей со стигмами развития, которые смущают, почему-то едва ли только меня.

чаще всего на моё: у вашего малыша это, это, это и это, мама как правило отвечает: а у его папы или дедушки, или тёти - так же. "ТАК ЖЕ" не значит нормально.

т.ч к генетику доходят не все.
Зато много кто кислячит на дохтара, который докопался до ушей или пальцев.