Редкий случай иммунодефицита За первый год жизни мальчик пере | Профессия – педиатр

Редкий случай иммунодефицита

За первый год жизни мальчик перенёс несколько эпизодов гнойных инфекций различной локализации: абсцесс затылочной области, флегмону бедра, парапроктит, двусторонний отит. При всех эпизодах наблюдалась нейтропения и эозинофилия, не было выраженного интоксикационного синдрома и температурной реакции.С рождения у ребёнка был дермат. Кроме того, присутствовали очевидные признаки лицевого дизморфизма.

Совокупность симптомов послужила поводом для проведения генетического обследования. У мальчика обнаружена редкая форма иммунодефицита – синдром Джоба. От обоих родителей он унаследовал разные типы мутаций. 

В классической картине заболевания присутствует еще один симптом – повышение IgE в крови. У мальчика этот показатель был в норме, что связано, вероятно, с ранним возрастом.