Уж сколько раз твердили миру… Хорошо известно, что близкородс | Профессия – педиатр

Уж сколько раз твердили миру…

Хорошо известно, что близкородственный брак увеличивает вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией. Девочка из Нижегородской области унаследовала от обоих родителей мутацию в гене галактоцереброзидазы. Из-за этого у неё возникло редкое неизлечимое заболевание – болезнь Краббе. Нерасщепленные гликолипиды накапливаются в миелиновых оболочках и разрушают их. 

Девочка родилась в срок, первый месяц жизни протекал без особенностей. Со 2 месяца стали наблюдаться задержка физического развития, потеря элементарных навыков. К 6 месяцам ребёнок не держал голову, не улыбался, не следил за предметом, был вялым и адинамичным. 

Нейровизуализация подтвердила наличие атрофии больших полушарий, задержку миелинизации. При проведении миографии обнаружена множественная нейропатия. В Москве проведено исследование на активность галактоцереброзидазы: 0,05 при норме 0,7-10,0 мкМ/л/ч. Прогноз для девочки неблагоприятный. Требуется наблюдение за старшим ребёнком этой семьи.