Краткий обзор блестящей лекции профессора Марвина Натовича «По | Ирина Воронова 🌺 ПРО АУТИЗМ 🌺 @irina_proautism

Краткий обзор блестящей лекции профессора Марвина Натовича «Показатели метаболизма при обследовании аутичных пациентов» с 10-й международной конференции «Аутизм: Вызовы и решения».

Доктор свел воедино различные исследования в области аутизма, которые проводились за последние десятилетия, и представил свои выводы.

К счастью, генетические метаболические нарушения, которые предположительно могут стать первичной причиной развития аутизма у ребенка, встречаются достаточно редко. Однако, для каждой отдельной семьи, имеющей ребенка с таким нарушением, важно распознать его. Это может кардинально изменить жизнь семьи, поскольку многие эти состояния можно корректировать.

Доктор упомянул следующие генетические метаболические нарушения, ассоциированные с симптомами аутизма:

• Нарушения метаболизма аминокислот (фенилкетонурия, гомоцистинурия, «болезнь кленового сиропа» и др.)
• Нарушения синтеза и транспорта креатина
• Нарушения митохондриального окислительного фосфорилирования
• Органические ацидурии (дефицит фермента биотинидаза, метилмалоновая ацидурия и др.)
• Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов (это «строительные кирпичики» нашей ДНК и РНК)
• Нарушения углеводного обмена
• Нарушения жирового обмена (синдром Смита-Лемли-Опица и др.)
• Нарушения метаболизма фолатов
• Нарушения нейротрансмиттеров в ЦНС (транспортер дофамина, транспортер ГАМК и др.)
• Другие

В каких случаях следует заподозрить генетические метаболические нарушения:

• Регресс в развитии
• Странная непереносимость какой-то пищи (например, непереносимость белка)
• Судороги
• Частая рвота
• Мышечные спазмы, мышечная слабость
• Вялость, непереносимость физ.нагрузок
• Микроцефалия
• Необъяснимо низкий рост, вес
• Неспособность долго обходиться без еды
• Необъяснимое увеличение какого-то органа
• Патологии скелета
• Нарушения зрения и слуха
• Генетические метаболические нарушения у членов семьи
• Необъяснимая смерть младенцев в семье или семьях родственников
• Отсутствие значимого прогресса при применении биомеда и обучения

Рекомендуемые обследования:
• Генетические
• Органические кислоты мочи
• Аминокислоты
• Лактат, пируват
• Аммиак и др.

Многие генетические метаболические нарушения, ассоциированные с симптомами аутизма, потенциально могут быть скорректированы, особенно если они выявлены в раннем возрасте.

Завершу цитатой лектора Марвина Натовича: «Настоящая наука всегда побеждает».