Я часто слышу от родителей, что они замечают какой-то специфич | Ирина Воронова 🌺 ПРО АУТИЗМ 🌺 @irina_proautism

Я часто слышу от родителей, что они замечают какой-то специфический запах от ребенка. Это не просто безобидная особенность. Запах может указывать на значительные метаболические нарушения в организме, многие из которых поддаются коррекции.

Сделала для вас подборку из 12 специфических запахов, достаточно часто встречающихся при аутизме и других подобных нарушениях:

1. Химический, «медицинский», запах аммиака: повышенный аммиак в организме. Аммиак – сильный нейротоксин, вызывает головные боли, гиперактивность, агрессию, истерики и др.

2. Рыбный запах: накопление в организме триметиламина, вещества с рыбным запахом. Триметиламин вырабатывается бактериями в кишечнике при расщеплении карнитина, лецитина, холина, которые содержатся в разных продуктах питания (соя и другие бобовые, спаржа, яйца, мясо и др.) или принимаются в виде добавок. При мутации гена FMO3 нарушается преобразование триметиламина в вещество без запаха. Это приводит к накоплению триметиламина, и соответственно, к появлению рыбного запаха.

3. Мышиный, затхлый запах: фенилкетонурия. Резкое снижение активности фермента фенилаланингидроксилазы (ген PAH), который отвечает за превращение фенилаланина в тирозин. Это генетическое заболевание, которое обычно определяется у новорожденных при обязательном неонатальном скрининге в первые дни жизни. Однако, могут быть мягкие атипичные формы, которые остаются незамеченными! Фенилаланин накапливается и оказывает нейротоксическое действие, что может приводить к задержке психоречевого, умственного развития, вялости, судорогам и др. Также процесс метаболизма фенилаланина может замедляться из-за дефицита BH4, при загрузке алюминием, при мутации MTHFR A1298C и др. состояниях. Как минимум, обратите внимание, если в анализе на аминокислоты высокий фенилаланин и он выше тирозина.

4. Капустный запах пота, мочи, дыхания может появляться при высоком уровне метионина. Метионин превращается в диметилсульфид, который имеет ярко выраженный запах капусты. Часто встречается при мутации ACAT в цикле метионина, а также при нарушении метаболизма тирозина (мутация FAH).

5. Запах солода/хмеля/дрожжей от мочи также может быть связан с повышенным метионином. Избыточный метионин может превращаться в кишечнике в гидроксимасляную кислоту, которая имеет солодовый или дрожжевой запах. Также часто встречается при мутации ACAT в цикле метионина. Дрожжевой запах стула связан с кандидозом.

6. Запах чеснока от тела может появляться при повышенном содержании в пище и окружающей среде мышьяка, таллия, фосфорорганических инсектицидов.

7. Запах кленового сиропа от мочи, пота: нарушение метаболизма BCAA аминокислот - валина, лейцина, изолейцина. Встречается при чрезмерном приеме BCAA, дефиците биотина, В1, В12, при генетических мутациях, связанных с нарушением метаболизма валина, лейцина, изолейцина (BCKDHA, BCKDHB, DBT и DLD).


8. Миндальный запах может появляться при приеме витамина В12 в форме цианокобаламина, т.к. он содержит молекулы цианида, имеющие запах горького миндаля. В биомеде цианокобаламин не применяется, т.к. эта форма В12 очень плохо усваивается и содержит цианиды. Однако, многие родители, узнав про витамин В12, не вникая, регулярно дают детям и пьют сами именно цианокобаламин, т.к. он дешев и продается в любой аптеке.

9. Фруктовый запах, запах переспелых яблок, ацетона (от мочи, тела, изо рта) может указывать на кетоацидоз. Может возникать при сахарном диабете, переходе на кетодиету, длительном перерыве между приемами пищи, генетических нарушениях, связанных с нарушениями углеводно-жирового обмена и др.).

10. Запах сероуглерода СS2 (приятный эфирный запах или запах редьки). Есть исследования, согласно которым у больных шизофренией наблюдалось повышенное содержание сероуглерода в выдыхаемом воздухе. Это вещество является сильным токсином. Причины эндогенного образования этого газа до конца неизвестны, однако, по-видимому, это отражает какие-то патологические процессы, происходящие в организме таких людей.

11. Запах мочи, мочевины, кошачий запах от тела – при почечной недостаточности, эндокринных нарушениях и др.