Ученые предложили новый метод диагностики генетических заболеваний
Ученые из Медицинского колледжа Бейлора провели исследование по использованию трансдифференциации клеток человека с последующим секвенированием РНК для диагностики моногенных нарушений.
Для достижения диагностического успеха в исследовании генетических нарушений часто требуется функциональное исследование,такое как секвенирование РНК,которое позволяет анализировать экспрессию генов в клетке.Однако эффективность этого метода ограничена выражением заболеваний-ассоциированных генов в клетках,доступных для биопсии.
Для преодоления этой проблемы исследователи преобразовали фибробласты из биопсий кожи в нейроны путем трансдифференциации.
Для клинической проверки ученые использовали этот метод для группы из 71 человека с неврологическими фенотипами с нераспознанными заболеваниями.Секвенирование РНК позволило установить диагноз у 18 человек пять из них не могли быть диагностированы только с использованием фибробластов.
