2023-11-21 18:37:19
Сегодня хочу рассказать вам об одном генетическом заболевании, о котором, к сожалению, знаю не понаслышке. Очень хочется, чтобы родители смогли распознать его еще на ранних стадиях развития болезни!
Буду говорить о миодистрофии Дюшенна (МДД), и чаще всего оно затрагивает жизнь мальчиков!
Миодистрофия Дюшенна – это редкое заболевание, которое разрушает мышцы ребенка. В основном диагноз МДД выявляется в результате медицинского обследования, когда случайно обнаруживается высокий уровень показателя КФК (креатинфосфокиназа – фермент печени). В нашей стране диагноз ставится в возрасте 7 лет, когда заболевание уже сильно спрогрессировало, и ребенок заметно теряет двигательные способности.
В России может проживать порядка
4000-4500 пациентов с миодистрофией Дюшенна, но «видимых» для врачей пациентов с поставленным диагнозом не более 1500 человек. Остальные – «невидимки», их болезнь может скрываться за масками неверных диагнозов. Эти пациенты лишены надлежащей медицинской и социальной помощи. Что, конечно же, значительно сокращает качество и продолжительность их жизни – в среднем к 12 годам пациенты уже не могут обходиться без инвалидного кресла. Люди с таким диагнозом живут до 20-25 лет.
Признаки миодистрофии Дюшенна могут включать в себя проблемы с ходьбой, частые падения, неуклюжесть, увеличенные икры. Вовремя поставленный диагноз позволяет начать лечение и реабилитацию, которые помогут замедлить развитие заболевания и сохранить качество жизни.
Что можно сделать? Если вы заметили какие-либо изменения в здоровье или развитии вашего сына, то следует незамедлительно обратиться к педиатру. Терапия и медицинская помощь могут сыграть важную роль в замедлении прогрессирования заболевания.
Вместе мы можем обеспечить нашим детям лучшее будущее, независимо от того, какие вызовы нам предстоят.
108.8K views15:37
Л
