Канадские рекомендации по генетическому консультированию до бе | dr.suslova

Канадские рекомендации по генетическому консультированию до беременности

1. Обсуждение ценности и необходимости скрининга следует обсудить со всеми женщинами на этапе планирования беременности

2. Женщин следует расспросить, предпочтительно в период до зачатия, о семейном анамнезе или личной жизни:

проявления умственной отсталости,
мышечной дистрофии
или нарушений свертываемости крови.

Особое внимание следует уделять X-связанным состояниям, таким как ломкая Х хромосома, мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, гемофилии

3. Наличие в анамнезе потенциальных генетических/синдромальных и хромосомные нарушений, а также врожденные аномалии, умственная отсталость, мертворождение, внезапная смерть и другие серьезные проблемы со здоровьем, такие как кардиомиопатия, эпилепсия, потеря слуха, аутизм и психические расстройства, полученные в ходе изучения родословной в трех поколениях, требуют своевременного обращения к врачу- генетику

4. Генетическое консультирование должно быть предложено женщинам/семьям, входящим в группу риска передачи наследственного состояния, основанное на трех поколениях обзор родословной, этнического происхождения или прошлого медицинского/акушерского анамнеза.

Эта информация поможет выбрать скрининговые программы.

Стоит ли основывать свой выбор на американских рекомендациях или Канадских, или еще каких-либо —дело каждого .