Скрининг новорожденных: почему это важно? Сегодня хотим рас | Дети | Образование и Воспитание
Скрининг новорожденных: почему это важно?
Сегодня хотим рассказать об одном важном обязательном методе диагностики, которому подвергаются все дети — о неонатальном скрининге.
Зачем?
Скрининг позволяет выявить генетические заболевания, поддающиеся лечению/коррекции, для которых большое значение имеет ранняя выявляемость .
Когда?
В роддоме/в первые дни после рождения дома — обычно в пределах 10 дней, это зависит от состояния ребёнка при рождении, но не ранее 48 ч (это повышается риск ложной интерпретации результатов).
Как выполняется?
Берется кровь из пяточки/пальца: кожу протирают спиртом, делают прокол, первую каплю убирают, следующие наносят на специальный бланк, который высыхает, помещается в конверт и направляется на исследование.
Что ищем?
Фенилкетонурия — недостаточность выработки ферментов, которые метаболизируют аминокислоту фенилананил. В случае дисфункции он начинает накапливаться в мозге, вызывая судороги, повышенную возбудимость. Лечение — диета с исключением фенилаланина.
Гипотиреоз — патология щитовидной железы. Хорошо поддаётся лечению с помощью заместительной гормональной терапии.
Адреногенитальный синдром — нарушение выработки кортизола. Лечение — гормональная терапия.
Муковисцидоз — слизистые оболочки ЖКТ и дыхательной системы вырабатывают слишком густой секрет. Лечение, по большей части, симптоматическое, направлено на профилактику осложнений. В некоторых странах доступны генетические корректоры.
Галактоземия — недостаток ферментов, расщепляющих галактозу. Лечение — специальная диета, некоторые препараты.
Эти 5 исследований делают по всей стране.
В Москве с 2018 года в неонатальный скрининг входит ещё 6 заболеваний (всего 11).
Недостаточность биотинидазы — неспособность метаболизировать биотин (витамин В7). Лечение — прием биотина.
Лейциноз — дефект обмена некоторых аминокислот (валин, лейцин, изолейцин и аллоизолейцин). Лечение — в основном, диета.
Глутаровая ацидурия тип 1 — заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем фермент глутарил-КоА-дегидрогеназу, в результате чего в мозге начинают накапливаться глутаровая и 3-OH-глутаровая кислоты. Лечение — в основном, диета.
Тирозинемия тип 1 — недостаточность фермента фумарилацетоацетат-гидролаза, что приводит к поражениям печени и почек. Лечение — в основном, диета, прием препаратов.
Метилмалоновая/пропионовая ацидурия — накопление метилмалоновой/пропионовой кислот в связи с недостаточностью ферментов для их метаболизма. Лечение — в основном, диета.
Недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот — нарушение механизма митохондриального окисления жирных кислот. Лечение — в условиях реанимации, введение специальных растворов, ограничение жиров.
