2024-01-09 17:04:55
Синдром кошачьего крика - хромосомная мутация, вызываемая отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.
При этом синдроме наблюдается:
-общее отставание в развитии,
-низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
-лунообразное лицо с широко расставленными глазами,
-характерный плач, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани (признак исчезает к концу первого года жизни)
Другие признаки:
врождённые пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическими образованиями — например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (вертикальная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при синдроме Дауна)
20.6K views14:04
В
