ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ: КАК ПОМОГАЮТ В РАБОТЕ ВРАЧА? Сейчас гене | UniProf | Академия врачей

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ: КАК ПОМОГАЮТ В РАБОТЕ ВРАЧА?

Сейчас генетические тесты в медицине набирают огромные обороты. Постепенно врачи приходят к осознанию того, какие возможности дает информация, полученная в результате такой диагностики.

Если ваши пациенты еще не сдавали генетические тесты, то рассказываем, почему это поможет в работе и зачем их назначать

В первую очередь, генетические тесты призваны помочь в лечении и профилактике заболеваний. Их используют в диагностике уже имеющихся недугов. Как правило, это хронические болезни или сложные случаи, причины которых не так просто определить. При расшифровке ДНК в последовательности находят поврежденные гены. Однако стоит учитывать, что болезней, которые происходят исключительно по вине мутаций, достаточно мало. Большая часть заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. То есть мутация выступает не единственной причиной болезни, а облегчить ее течение может корректировка рациона, климата и другие факторы.

Генетический тест может использоваться и для профилактики заболеваний, к которым у человека есть предрасположенность. Анализ можно делать даже абсолютно здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи таких заболеваний, как ишемическая болезнь сердца, онкология, сахарный диабет. Речь идет о многофакторных наследственных заболеваниях, которые называют «полигенными с пороговым эффектом» (это означает, что болезнь развивается только после достижения организмом определенного «порога»). Понятное дело, что задача профилактики заключается в том, чтобы не допустить этого.

К тому же, генетический тест позволяет оценить эффективность действия ряда лекарственных препаратов на организм. У разных людей отмечаются генетические особенности наступления лечебного действия и вероятности побочных эффектов. Исследования, приводимые в области фармакогенетики, позволяют установить параметры подбора лекарственных средств и их дозировку более чем для 100 препаратов.

Например, анализ нескольких полиморфизмов позволяет получить информацию о том, насколько чувствителен организм к варфарину, который широко используется для лечения и профилактики патологического тромбообразования при ряде заболеваний. Это дает возможность определить наиболее эффективную дозировку препарата. Прием статинов, широко используемых для снижения уровня холестерина, в 5-10% сопровождается болью в мышцах, повреждением мышечной ткани. Есть подтвержденные данные, которые указывают на связь полиморфизма в гене SLCO1B1 с этими проявлениями.

С помощью таких данных врач сможет грамотно назначать препараты, изменяя дозировки или подбирая альтернативные лекарственные средства.

Самое интересное, что по результатам геномного тестирования можно составить индивидуальную схему питания. Существует целый ряд выявляемых генетических факторов, связанных с непереносимостью глютена, переработкой алкоголя и кофеина, особенностями усвоения лактозы, пищевыми ограничениями, которые обусловлены различными заболеваниями. Это дает возможность подобрать наиболее безопасные варианты питания для людей с перечисленными проблемами.

Не забывайте ставить на пост, чтобы мы знали, что вам было интересно!

Кстати, дорогие врачи, кто уже работал с генетическими тестами — поделитесь своим опытом? Как это помогло в работе с пациентами?

@uniprof_med