СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА: скрытый враг или как? Около 30% людей с син | UniProf | Академия врачей

СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА: скрытый враг или как?

Около 30% людей с синдромом Жильбера вообще не имеют никаких специфических симптомов, но у них могут развиваться неспецифические симптомы:

слабость, повышенная утомляемость (недостаток усвоения жиров)
головокружение, нарушение концентрации внимания (интоксикация)
повышенное потоотделение (нарушение выведения)
снижение аппетита (застой желчи)
различные кишечные заболевания (застой желчи)

Иногда накопление билирубина сопровождается симптомами, напоминающими простуду:
головной болью,
общим недомоганием,
повышением температуры

Симптомы и их тяжесть могут различаться, но чаще всего они легкие, временные и не оставляют постоянных последствий, при условии что у человека параллельно нет системного или хронического сопутствующего заболевания.

Есть также люди, которые не испытывают вообще никаких симптомов, связанных с синдромом Жильбера.

Синдром Жильбера - это легкое заболевание, в целом не имеющее каких-либо неблагоприятных последствий, но поскольку желтуха может иметь разные причины, первое, что нужно сделать при появлении симптомов - это установить причины их появления. Также важно дифференцировать синдром Жильбера с другими патологиями печени.

Диагностика
Сначала врач опрашивает пациента о времени и обстоятельствах появления симптомов, их течении во времени и возможных триггерных факторах.

Затем он осматривает пациента. При необходимости он может посоветовать произвести дополнительные анализы:

Узи брюшной полости.
Важно знать какой формы у вас желчный пузырь. При загибе желчного или зажимах протоков, риск накопления билирубина в разы выше чем при абсолютно прямом желчном, тем более если в нем еще есть и спайки (как в моем случае).

При загибе желчного риск появления взвеси, песка, хлопьев желчи в разы выше, как и образование камней в длительной проекции. Соответственно и терапия у таких людей будет не просто симптоматическая, а системная хотя бы 1-2 раза в год, на поддержание и упрощения функционирования желчного пузыря.

Лабораторные анализы:
тесты на билирубин в крови,
ферменты печени,
анализы крови.

Типичные исследования не показывают, что синдром Жильбера вызывает увеличение печени или селезенки – т.е.при осмотре эти органы будут в норме.

Анализы крови на ферменты печени, такие как АЛТ и АСТ, также обычно дают нормальные значения. И только анализ крови может выявить повышение билирубина.

Для синдрома Жильбера характерны колебания количества билирубина в крови - количество билирубинах может быть нормальным, а иногда и повышенным.

Важно знать что это относится к неконъюгированному билирубину (НЕпрямому), при этом общий билирубин также может быть повышен (общий билирубин = конъюгированный билирубин + неконъюгированный билирубин).

Однако именно концентрация неконъюгированного билирубина не должна превышать значений - около 5 мг/дл (90 мкмоль/л).

Еще одним методом выявления аномалий билирубина - является тест на никотиновую кислоту или фенобарбитальный тест.

Внутривенное введение никотиновой кислоты увеличивает уровень билирубина у людей с поломкой фермента UGT1A1, даже заядлые курильщики могут «набрать» себе этот билирубин. А вот употребление фенобарбитала в течение примерно недели снижает уровень свободного билирубина у людей с синдромом Жильбера.

Этой информацией с нами поделилась Светлана Перес - генетик-метаболист, член нашего сообщества умных врачей UniProf и бесценный сотрудник Академии

Рассказать о том, как поддерживать организм при Жильбере? Ставьте и в комментариях!