Последний день февраля - день редких болезней. Особая тема в м | Umka Family

Последний день февраля - день редких болезней.
Особая тема в моей жизни.

Решила провести его как могу полезно: освежила инфо о генетических болезнях, анализ на которые можно сдать бесплатно.

Ниже - кратко о диагностических проектах, которые ведут производители лекарств для терапии редких болезней. Благодаря этим проектам можно бесплатно делать анализы на генетические заболевания, для которых есть патогенетическое лечение. Телефоны "горячих линий" этих проектов работают для всей России; вам ответят на вопросы о диагностике этих болезней и организуют собственно тестирование.

Это заболевания, о которых важно помнить: вовремя поставленный диагноз - не просто решенная диагностическая задачка, это шанс на другую жизнь пациента.

Поскольку анализы бесплатны а логистика максимально упрощена, появляется возможность скринировать на эти редкие болезни. Иными словами, задумываться о них не тогда, когда более вероятные причины отметены, а при первом обращении.
Тромбоцитопения и органомегалия? Отправь сухое пятно на Гоше - и у одного из 30-50 пациентов болезнь Гоше подтвердится. И он получит своё патогенетическое лечение сразу, а не после нескольких курсов химиотерапии несуществующего ХМЛ. И так для всех болезней из списка:

Болезнь Гоше
Как проявляется? В любом возрасте могут появиться один или несколько симптомов: увеличение селезенки и печени, тромбоцитопения, анемия, необъяснимые костные боли, патологические переломы костей. Характерен повышенный уровень ферритина и нормальные трансаминазы (при увеличенной-то печени!).
Кого отправлять на диагностику? Дети со спленомегалией и/или тромбоитопенией и одним (или более) из списка: анемия, костные боли в анамнезе, моноклональная гаммапатия неясного генеза, поликлональная гаммапатия, спленэктомия (https://link.springer.com/article/10.1186/s13023-018-0782-x). У 2…4% подтвердится болезнь Гоше.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-100-2855
Почитать подробнее: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/

Болезнь Помпе
Как проявляется? Кардиомегалия / гипертрофическая кардиомиопатия у младенцев, прогрессирующая слабость мышц поясов конечностей у детей постарше. Умеренно повышенная КФК сыворотки (300-3000 Ед/л), а также повышенные ЛДГ, АСТ, АЛТ.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-100-2494.
Почитать подробнее: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1261/

Болезнь Фабри
Как проявляется? Чаще у мальчиков. Первый симптом (иногда уже с 7 лет): жгучие, мучительные боли в ладонно-подошвенных поверхностях, распространяющиеся проксимально. Ближе к половому созреванию появляются ангиокератомы (темно-красные, фиолетовые или почти черные образования на коже, не бледнеющие при надавливании, типичные области расположения: под трусами, губы, между пальцев, мочки ушей). В юности: ранние (необъясненные) инсульты, хроническая почечная недостаточность.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-100-2494.
Почитать подробнее: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/

Мукополисахаридозы (МПС) I, II и VI
Как проявляется? У детей в первые 1-3 года жизни развивается тугоподвижность и деформации суставов, невоспалительные контрактуры. Формируется характерный фенотип, т.н. «гаргоилизм»: крупная голова, увеличенный язык, грубые черты лица, жесткие толстые волосы. Кисти рук приобретают вид «птичьей лапы»: деформированные, негнущиеся пальцы практически обездвижены. При поздних формах МПС схожие симптомы появляются у детей постарше и подростков в более мягкой форме.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Позвонить 8-800-100-2494.
Почитать подробнее: МПС I https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1162/

Тирозинемия
Как проявляется? У новорожденных детей - затяжной желтухой, у детей первого года – признаками печеночной недостаточности, высоким уровнем АФП и коагулопатией.
Какой материал отправлять? Сухие пятна крови
Как отправить на диагностику? Связаться с Представительством Компании OOO Swedish Orphan Biovitrum (тел.