Хромотрипсис - удивительное и страшное явление, при котором од | Zmall Pharma

Хромотрипсис - удивительное и страшное явление, при котором одна или несколько хромосом в одной клетке претерпевают тысячи перестроек одновременно. Они как бы превращаются в крошево, которое потом кое-как склеивается в совершенно новом порядке. Казалось бы, если даже от единичной геномной перестройки вред несопоставим с пользой (если она вообще может быть), может ли такая дикая перетасовка кусков ДНК между хромосомами (да даже в пределах одной хромосомы) принести что-то путное? В подавляющем большинстве случаев, конечно же, нет. Однако есть один удивительный пример спонтанного излечения от тяжелого наследственного заболевания, которым мы обязаны хромотрипсису. Одна женщина долгие годы страдала от синдрома WHIM (от Warts, Hypogammaglobulinemia, Immunodeficiency, and Myelokathexis). Этот синдром влечет за собой прежде всего хроническую нейтропению, то есть снижение количества нейтрофилов в крови, а это, в свою очередь, дает почву для тяжелого иммунодефицита. Как и против большинства других наследственных болезней, против синдрома WHIM пока нет одобренной схемы лечения. И вот в районе 2015 года наша пациентка сдала плановые анализы, которые показали, что она... излечилась от WHIM! В чем тут дело? Конечно, столь неординарный случай самоизлечения от редкого наследственного синдрома не мог не привлечь внимания ученых. Оказалось, что одна из гемопоэтических стволовых клеток пациентки претерпела спонтанный хромотрипсис, который совершенно внезапным образом привел к тому, что эта клетка стала функционировать как нормальная. Спустя некоторое время кровь женщины мало отличалась по клеточному составу от крови здорового человека. Вот такая вот удивительная история! Подробнее прочитать о ней можно тут.