Коллегам. Кейс из инстаграма ревматолога, доктор заслуженно хв | Записки

Коллегам. Кейс из инстаграма ревматолога, доктор заслуженно хвастается :-) , действительно интересный и сложный случай. Далее текст доктора (собран из трех постов, окончание текста - на картинках под постом, это баг инстаграма, не спрашивайте).

Я думаю, что всем уже давно надоело читать, что такое ревматоидный артрит, СКВ и болезнь Бехтерева. Лично мне хочется интересных историй из практики, новых данных.

Так получается, что иногда человек с аутоиммунным заболеванием проходит 7 кругов ада перед установлением диагноза. Я и сама довольно часто отправляю пациентов восвояси (не стыдно, я не экстрасенс). Но историями успеха хочется поделиться. Про фиаско что писать? Фиаско есть фиаско. В моей истории успех в том, что диагноз установить удалось (а пациент скитался 28 лет).

Итак, поехали. На приёме милая скромная женщина 43 лет. Она жалуется на периодическое припухание правого голеностопного сустава (раз в несколько месяцев), которое проходит за несколько дней при использовании противовоспалительной мази. Также пациентка отмечает общую слабость, разбитость, снижение работоспособности, выпадение волос, периодическое покраснение и жжение глаз.

Ещё беспокойство ей доставляют анализы, когда даже сустав не припухший, в крови увеличено количество лейкоцитов, тромбоцитов, анемия лёгкой степени со снижением индексов, ускорение СОЭ до 50 мм в час, высокий срб (40 мг/л).

При разговоре с пациенткой вижу, что она в слуховом аппарате на оба уха. "Да у меня тугоухость с 18 лет, с 30 лет уже аппарат", - отвечает она.

источник 1 части поста
https://www.instagram.com/p/CNWzEppn6W8/

Дело дошло до разговоров про родственников. Пациентка "заикнулась", что ни она одна в семье курсирует по врачам в поиске ответа на вопрос о том, что с ней происходит. Оказалось, что её дочь, которой сейчас 15 лет, имеет проблемы со здоровьем с трёхлетнего возраста. Она страдает эпизодами подъёмов температуры до 38 градусов 1 раз в 1-2 недели. И это проблема, потому что плохо так, что невозможно идти в школу, приходится пропускать. Помимо этого, так же, как и у мамы, периодически припухает голеностопный сустав, краснеют глаза, во рту появляются язвочки (афтозный стоматит).

В анализах анемия лёгкой степени тяжести, ускорение СОЭ и СРБ, лейкоцитоз, тромбоцитоз.

Неоднократные госпитализации в педиатрическое отделение областного стационара, консультации у узких специалистов. И даже госпитализация в федеральный центр, где, казалось бы, проверили всё, что можно и нельзя, нужно и не нужно. Результат нулевой.

"Что-то мне это напоминает", - подумала я. И уже тогда был ясен диагноз. Но в голове зрел план, что делать дальше…

источник 2 части поста
https://www.instagram.com/p/CN6pmIjH113/

После общения с пациенткой и её дочерью, осмотра, анализа всех документов, я поняла, что имею дело с аутовоспалительным заболеванием (далее - АВЗ).

АВЗ - это патология первичного звена иммунитета. Простыми словами, клетки, которые должны защищать организм, гиперактивируются. Тогда как аутоиммунные заболевания (к примеру, ревматоидный артрит) - патология вторичного звена иммунитета. Клетки, которые повреждаются, начинают синтезировать аутоантитела.

Проявляются АВЗ эпизодами лихорадки в сочетании с болью в суставах, кожной сыпью, болью в животе и т.д. Могут приводить к серьёзным осложнениям (амилоидоз почек). Чаще дебют в детском возрасте.

Есть АВЗ, обусловленные мутацией одного гена, другие же являются многофакторными.

АВЗ являются диагнозом исключения, так как это довольно редко встречающаяся патология (в таком случае необходимо исключить инфекционные заболевания, онкопатологию, иммунодефициты).

Пациенты с таким диагнозом могут попасть на приём практически к любому специалисту. Очень важна настороженность педиатров.