2022-02-11 14:35:57
Вчера на стриме с Александром Плющевым «Жизнь с научной точки зрения» [1] мы, в том числе, говорили про механизм работы золгенсмы и других препаратов от СМА, спинальной мышечной атрофии, что они могут, чего не могут. Если коротко: ни один из них не является панацеей при самых распространенных тяжелых формах СМА, которые проявляются уже в младенчестве. Да, прием этих лекарств улучшает качество жизни, но нужно понимать, что очень многие малыши никогда не смогут даже самостоятельно стоять, не говоря уже про бег или спортивные соревнования.
При этом есть способ радикально улучшить ситуацию со СМА и множеством других наследственных заболеваний, для которых либо нет лечения, либо оно не слишком эффективно, причем – редкий случай – в России его доступность намного выше, чем в других странах. Этот способ – генетическое тестирование на этапе планирования беременности, то есть до зачатия.
98% случае СМА – это передача ребенку двух поломанных копий гена SMN1 от папы и мамы, каждый из которых является носителем, то есть в его ДНК есть один нормальный и один мутированный вариант этого гена. Носительство чаще всего никак не проявляется внешне, потому что у человека работает здоровый вариант, но оно не является такой уж редкостью: в среднем, одна сломанная копия SMN1 есть примерно у каждого пятидесятого. То есть вероятность встречи двух носителей не так уж мала, и для ребенка такой пары вероятность получить две плохие копии SMN1 составляет 25%.
Вылечить СМА нельзя. Более дешевые препараты рисдиплам и спинраза могут немного улучшить работу слабенького аналога SMN1, который называется SMN2, но белка, кодируемого этим геном, не хватает для нормальной работы моторных нейронов, которая нарушается при СМА, даже при их приеме. Золгенсма внедряет в клетки функциональный ген SMN1, но это можно сделать только один раз, к тому же ген попадает далеко не во все моторные нейроны и не может воскресить уже умершие нервные клетки.
Иначе говоря, когда болезнь уже есть, все, что мы можем, – это облегчить состояние ребенка, причем чем раньше начнется лечение, тем лучше прогноз. И конечно, если бы я была директором планеты или хотя бы министром здравоохранения, я бы добивалась включения препаратов для лечения СМА, в том числе баснословно дорогой золгенсмы (укол стоит больше ста миллионов рублей), в страховку. Так, например, сделано в Японии. Даже с учетом стоимости лекарства, это относительно небольшие деньги для государства, так как частота СМА, в среднем, составляет один на 6000-10 000 рождений.
В 2021 году, например, в России родилось около 1,4 миллиона младенцев, то есть СМА будет диагностирована примерно у 233 из них. То есть лечение золгенсмой обойдется в 28 миллиардов рублей. Это в 26 раз меньше бюджета Санкт-Петербурга за 2020 год и в 112,5 раз меньше годового бюджета Москвы. В реальности, кстати, сумма будет еще меньше, так как государства обычно договариваются с фармкомпаниями о значительных скидках.
Но давайте посчитаем, сколько будет стоить бюджету покрытие страховкой не золгенсмы (точнее, не только золгенсмы), а генетических тестов, выполняемых на этапе планирования беременности. Сегодня такая услуга в Москве стоит от 20 до 40 тысяч рублей, причем за 40 тысяч можно сделать тесты на все-все-все. Тесты на носительство только самых распространенных наследственных заболеваний стоят дешевле. С учетом скидки при государственной закупке возьмем цифру 15 тысяч рублей.
Пускай такие тесты будут делать не все подряд, а только пары, готовящиеся завести ребенка. Это означает 1,4 миллиона тестов в год, так как исходно тестироваться имеет смысл только одному из партнеров (самому тревожному или тому, у которого в семье были случаи наследственных заболеваний). Если тест покажет, что этот партнер – носитель, второму необходимо будет сделать тест только на носительство мутаций в том же гене. Да, кто-то может сделать тест и не забеременеть, но у кого-то рождается не первый ребенок и повторно тестироваться нужно, так что цифра 1,4 миллиона в год кажется хорошим приближением.
Итак, 1,4 миллиона тестов по 15 тысяч рублей – это 21 миллиард рублей за год.
93 viewsTara Mak, 11:35
P
