​​ Сегодня поговорим об одном из самых редких генетических за | Pediatric's school

​​ Сегодня поговорим об одном из самых редких генетических заболеваний в мире.

Прогерия, или синдром Хатчинсона – Гилфорда — редкое генетически детерминированное заболевание детского возраста, характеризующееся преждевременным старение, поражением кожи, костей и сердечно-сосудистой системы. Впервые прогерия описана Хатчинсоном в 1886 г.

Частота встречаемости заболевания — 1 случай на 20 млн человек или 1 на 4 млн новорожденных. По данным на 2017 г., в мире насчитывалось приблизительно 350–400 детей с синдромом Хатчинсона – Гилфорда.

В Российской Федерации описаны единичные случаи этого заболевания. Важность изучения прогерии продиктована необходимостью разработки эффективной терапии и решения ряда сложных вопросов, связанных в том числе с малочисленностью пациентов. Кроме того, изучение заболевания может помочь в объяснении механизмов физиологического старения и борьбе с ним.

К основным проявлениям прогерии относятся:

• кожные изменения,
• истончение подкожной жировой клетчатки (липодистрофия),
• позднее прорезывание и скученность зубов,
• алопеция,
• дистрофия ногтей,
• признаки остеолизиса концевых фаланг,
• вальгусная деформация тазобедренных суставов и контрактуры суставов,
• атеросклероз,
• тугоухость,
• ранние инфаркты миокарда и инсульты.