Синдром голубых (синих) склер или синдром Лобштейна-Ван-дер-Хе | Офтальмология

Синдром голубых (синих) склер или синдром Лобштейна-Ван-дер-Хеве – 

патология, которая относится к конституциональным аномалиям соединительной ткани. Он развивается по причине множественных генных нарушений. Заболевание с довольно высокой степенью пенетрантности передается по аутосомно-доминантному типу. Оно встречается в одном случае на 40000-60000 новорожденных.

Синдром Лобштейна-Ван-дер-Хеве проявляется такими основными признаками:
- склера обоих глаз сине-голубого цвета;
- тугоухость;
- повышенная ломкость костей.

Изменение цвета склер является постоянным признаком этого синдрома и встречается у 100% пациентов.

Причиной появления сине-голубого окраса является то, что пигмент сосудистой оболочки просвечивает через истонченную, необычно прозрачную склеру.

Имеют место такие изменения:
- истончение склеры;
- метахроматическая окраска основной субстанции, которая указывает на увеличение количества мукополисахаридов, что является свидетельством незрелости фиброзной ткани;
- уменьшение количества эластических и коллагеновых волокон;
- персистенция эмбриональной склеры.

Некоторые ученые считают, что появление сине-голубого цвета склеры может быть обусловлено не столько ее истончением, сколько повышением прозрачности. Это происходит в связи с изменениями коллоидно-химических характеристик ткани. Специалисты предлагают применять для обозначения этой патологии более корректный термин – «прозрачная склера».
Обычно у новорожденных детей склеры имеют слегка синий цвет, который исчезает к 6 месяцам. При синдроме синих склер сине-голубая окраска более интенсивная, нежели у здоровых детей. Она не исчезает к шестимесячному возрасту.

Также могут иметь место такие аномалии развития органов зрения:
- передний эмбриотоксон;
- глаукома;
- гипоплазия радужки;
- кортикальная или зонулярная катаракта;
- ювенильный хориоидальный склероз;
- кератоконус;
- аномалии восприятия цвета, вплоть до цветовой слепоты;
- помутнение роговицы, напоминающее пятнистую дегенерацию.

У 65% пациентов наблюдается второй признак синдрома – ломкость костей. Она сочетается со слабостью суставно-связочного аппарата.

В зависимости от того, когда появляется этот симптом, различают три типа заболевания:
- При первом типе наблюдается наиболее тяжелое поражение. Переломы костей могут возникнуть как внутриутробно, так и во время родов или же спустя некоторое время после рождения. У этих детей прогноз неблагополучный: они могут погибнуть либо внутриутробно, либо на первых годах жизни.
- Переломы костей при втором типе заболевания происходят в раннем детстве. В этом случае прогноз для жизни более благоприятный. Тем не менее, множественные переломы у пациентов возникают не только при небольшом усилии, но и спонтанно. Они, как и вывихи, а также подвывихи, являются причиной обезображивающих деформаций скелета.
- Особенностью третьего типа синдрома является появление переломов в возрасте ребенка 2—3 года. Их количество и опасность постепенно уменьшаются к пубертатному периоду. Кости становятся крайне порозными. В них определяется недостаточное количество недостаток известковых соединений. Также имеет место эмбриональный характер костной ткани, ее гипоплазия.

Вследствие отосклероза, обызвествления и недоразвития лабиринта развивается третий симптом – прогрессирующее снижение слуха. У 50% пациентов определяется тугоухость. Признаки синдрома могут не ограничиваться аномалиями органа зрения. У части пациентов выявляются такие экстраокулярные аномалии мезодермальной ткани, как синдактилия, волчья пасть или врожденные пороки сердца. Лечение синдром Лобштейна – Ван-дер-Хеве симптоматическое.

kids.oftalmolog.online