Наиболее известные предикторы рака молочной железы – #мутации генов #
BRCA1 и #BRCA2.
Но патогенные варианты в генах #
ATM, #CHEK2 и #PALB2 столь же распространены и рискованны: риск развития #РМЖ составляет от 21% до 40%.
Авторы #исследования в #JAMA Oncology на основе данных 32 000 пациентов и 32 000 людей без рака построили модели развития заболевания. Моделирование проводилось нейросетью и сравнивало комбинирование маммографии и МРТ с одной только маммографией.
Вывод: раннее #МРТ (в 30-35 лет) в комбинации с маммографией снижает смертность от РМЖ в этой когорте более чем на 50%.Но для прохождения скрининга молодые женщины должны знать о наличии мутаций. Выявить их
до наступления заболевания можно с помощью секвенирования нового поколения (#NGS), например, в лаборатории МИБС.
"Исследование панели генов на наличие мутаций показано тем женщинам, в семейной истории которых были повторяющиеся случаи РМЖ", - говорит руководитель лаборатории Марат Гордиев.
#маммография
