Мышечные дистрофии представляют собой группу наследственных заболеваний мышц, при которых один или несколько генов, необходимых для нормальной мышечной структуры и функции, являются дефектными, что приводит к мышечной слабости различной степени тяжести.
Основным симптомом является слабость мышц, включая сердечную мышцу и дыхательные мышцы. Симптомы возникают только у мальчиков.
Диагноз предполагают клинически и подтверждают генетическим исследованием или анализом белкового продукта (дистрофина) мутантного гена.
Лечение направлено на поддержание функции при помощи физикальной терапии, использования ортопедических скоб и ортопедических аппаратов, иногда прибегают к хирургическому вмешательству.
