Cлучай протопорфирии
24-летний мужчина, доставлен в госпиталь из-за болей в животе и желтухи. Длительно страдал фотосенсибилизацией (повышенной чувствительностью к солнечному свету), носил майки с длинным рукавом, чтобы уберечься от ожогов. Исследование верхних отделов ЖКТ патологии не выявило, однако появившаяся на следующий день после эндоскопии мелена (черный стул) натолкнула на мысль об ожогах слизистой оболочки ЖКТ от лампы эндоскопа. Ожоги также появились на пальцах рук от лампы пульсоксиметра. Обследование выявило повышение уровня свободного протопорфирина эритроцитов и повышенный уровень порфирина в моче и кале.С помощью генетического тестирования поставлен диагноз: эритропоэтическая протопорфирия. У пациента было также выраженное поражение печени за счет отложений в ней протопорфирина. Ему предстоит пересадка печени и костного мозга.
