​​Эндокринолог Юлия Сидорова: «Синдром Шерешевского-Тёрнера вс | MEDEQ

​​Эндокринолог Юлия Сидорова: «Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается у каждой 2000-2500 девочки и характеризуется некоторыми особенностями: низкий рост, крыловидная шея, широкая грудная клетка, птоз (опущен край верхнего века), низкая линия роста волос, вальгусная деформация локтевого сустава. Этот синдром чаще всего устанавливается в подростковом периоде при отсутствии менструаций, иногда его можно распознать у новорожденных по выраженному лимфатическому отеку стоп и рук.

Несмотря на наличие классических признаков состояния, их совокупность встречается очень редко, а все девочки с этим синдромом индивидуальны и не имеют ярко выраженных черт.
⠀
СЛУЧАЙ ДИАГНОСТИКИ
СИНДРОМА ТЕРНЕРА

На прием обратилась девочка с жалобами на низкий рост — в 8 лет ее рост составлял 118 см — это нижняя граница возрастной нормы. Как хорошо, что родители принесли карту ребенка — на приеме мы построили график роста и обнаружили, что график отклоняется вниз и через пару лет произойдет отставание в росте.

Чтобы исключить эндокринную патологию, мы проверили гормоны — они оказались в норме. Первое состояние, которое обязательно должно быть исключено у девочек при жалобе на низкий рост — синдром Шерешевского-Тёрнера. Мы провели исследование кариотипа и выявили, что у девочки отсутствует вторая половая хромосома: кариотип 45ХО. Значит, можно поставить синдром Тёрнера.

Низкорослость является компонентом синдрома, но в настоящее время используется гормональная терапия гормоном роста с целью стимуляции роста сверх генетического потенциала».

#МедэкСтарз_СлучайИзПрактики