2021-05-14 13:58:35
Единственное, что может броситься в глаза, – что по отношению к телу у нее маленькая голова. Меньше, чем должна быть у детей ее возраста. И еще она не «гулит».
Когда Эмили родилась, она очень много плакала. Врачи говорили, что все нормально: «Ваш первый ребенок? Понятно». Типа, не удивительно, что мы волнуемся. Вес три килограмма, голова нормальная, слух нормальный, реагирует. Ну да – плачет. Но все дети плачут.
По страховке мы обошли всех врачей, включая гастроэнтеролога – те не выявили проблем. Как это работает: ты звонишь гастроэнтерологу (из-за ковида личные приемы были отменены), он говорит, что это рефлюкс, надо пить такое-то лекарство, и все. Ты отдаешь за десятиминутную консультацию 300 фунтов и больше этого врача не видишь. Никто не мог посмотреть в комплексе на то, что происходит с Эмили.
В восемь месяцев мы попали на МРТ. Там выявили проблему и предложили на всякий случай сделать ДНК-тесты. И вот буквально полтора месяца назад, когда Эмили было 11 месяцев, мы получили заключение. Там написано, что у Эмили в одной хромосоме две половины отцовские, хотя должна быть одна моя и одна Ирина.
Этот диагноз называется синдром Ангельмана. Его открыл британский ученый. У Эмили есть задержки в развитии. Она не может стоять, хотя недавно начала ползать – что уже очень хорошо. У нее проблемы с глотанием, которые приводят к отсутствию речи. Скорее всего, она вообще не сможет заговорить. В лучшем случае – пару слов. Из положительных моментов – такие дети очень светлые, улыбчивые, открытые. Сейчас Эмили один год, и возможно, это лучшее время нашей с ней жизни.
Сегодня не совсем типичная для нас рубрика #друзьякооператива, так как героев в ней сразу двое – Влад, старший менеджер прикладного машинного обучения в Sky; и его дочка Эмили. А также мама Ира, которая осталась за кадром, но сил которой тоже не занимать. Почитайте их историю. Она не только про печальные открытия, но и про мужество и любовь.
https://temza.co/vlad-emily-sindrom-angelmana/
1.1K viewsKatia Nikitina, edited 10:58
К
