Волос на голове человека с синдромом имеет в сечении не обычную круглую или слегка овальную форму, а содержит от одной до трёх продольных борозд, получая форму сердца, восьмёрки или треугольника. В связи с этим волос становится жёстким и мелко вьющимся (см.фото ). Для того, чтобы это стало заметным, не менее половины волос должны быть затронуты этой аномалией. Изменение структуры волоса хорошо видно под микроскопом. #i_parikmaher_статья
Синдром вызывается мутацией в одном из генов, отвечающих за создание белков, формирующих стержень волоса, — PADI3, TGM или TCHH3. Такие мутации могут передаваться по наследству как аутосомно-доминантный признак с изменчивой пенетрантностью.
Аномалия развивается обычно в грудном возрасте; у части людей пропадает в период полового созревания, другие же живут с синдромом всю жизнь. В научной литературе описано не менее ста случаев синдрома нерасчёсываемых волос. Предполагается, что таких людей гораздо больше: не всякие родители посчитают нужным идти к врачу из-за причёски ребёнка.
Аномалии структуры волос могут также сопутствовать ряду генетических заболеваний, например эктро- или синдактилии, заячьей губе. В то же время синдром нерасчёсываемых волос как таковой неопасен и не связан с какими-либо физическими, неврологическими или психическими нарушениями.
#i_parikmaher_статья
