The spectrum of paroxysmal dyskinesias Raquel Manso-Calderó | Intensive Medical Education для врачей

The spectrum of paroxysmal dyskinesias

Raquel Manso-Calderón

Published Online:
22 Aug 2019

Читать подробно: https://doi.org/10.2217/fnl-2018-0047

Пароксизмальные дискинезии: новое определение концепций и классификаций

Пароксизмальные дискинезии (ПхД) охватывают группу гетерогенных синдромов, характеризующихся повторяющимися приступами непроизвольными движениями: интермитирующие или эпизодическими с внезапным началом без потери сознания.

Хаотические движения включают дистонию и/или хорею, баллизм или атетоз менее вероятны, но не включают тремор или миоклонус [ 1 ].

Классификация PxD менялась с годами. Во-первых, эпизоды были каталогизированы в зависимости от продолжительности (короткие, <5 мин; длинные, >5 мин) [ 2 ]. Следуя этой прежней классификации, Дермикян и Янкович предложили три разных подтипа, основанных на триггерах:
пароксизмальная кинезигенная (ПКД),
некинезигенная (ПНКД)
индуцированная физической нагрузкой (ПЭД) дискинезия [ 3 ].
Четвертый подтип, пароксизмальная гипногенная дискинезия (ПГД), впоследствии в большинстве случаев рассматривался как форма аутосомно-доминантной ночной лобной эпилепсии (ADNFLE) [ 4 ].].

Примечательно, что в последние годы
приобрела актуальность дифференциация подгрупп в зависимости от этиологии (первичные [семейные или спорадические] и вторичные формы).

Первичные формы включают случаи без определенной причины для PxD, помеченные как идиопатические, и носители специфических генетических мутаций (например, PRRT2 -PKD или SLC2A1 -PED) [ 1 , 5 ].

При вторичных формах идентифицировано приобретенное состояние, лежащее в основе PxD, такое как аутоиммунные, сосудистые или метаболические нарушения [ 6 ].

Распространенность PxD четко не определена, но некоторые авторы сообщают, что она составляет менее 1% [ 6 ]. Тем не менее, PxD, вероятно, недостаточно диагностируется, поскольку эпизоды PxD часто остаются незамеченными из-за его короткой продолжительности.

Кроме того, общее отсутствие аномальных признаков между приступами, особенно при первичных формах, усложняет диагностику [ 7 ].

Таким образом, распознавание триггеров и клинических признаков приступов может привести к проведению соответствующих исследований для постановки точного диагноза, от которого в значительной степени зависит лечение [ 1 ].

Наша команда:
@intensivemedicaleducation