hnrnph2 life

2021-06-28 13:58:50 Вышел подкаст "Со дна постучали", в котором мы с его ведущими - Натальей Ямницкой и Лолой Сайтметовой - поговорили о Боре, его диагнозе и всяких моих эмоциях по этому поводу. Большое спасибо Наташе и Лоле, послушать подкаст можно тут:
Apple Podcasts: https://clck.ru/VmMD7
Яндекс Подкасты: https://clck.ru/PLDHL
Castbox: https://clck.ru/VmMNk
Google Podcasts: https://clck.ru/VmMRB Открыть/Комментировать

2021-06-18 18:58:13 Давно я сюда не писала, все дела другие, а сейчас буду трубить во все трубы. Пока я тихо радовалась Бориной ремиссии, прилетело, откуда не ждали: основной препарат, который помог нам добиться стабильного состояния, суксилеп, в России не сертифицирован. Его нет в аптеках и не будет. Вот так вот просто.
Сама виновата, конечно, об этом, оказывается, ещё в апреле по СМИ проходила информация, ну да я в марте подала документы на индивидуальную закупку и, обложившись запасом на несколько месяцев, ждала. Сегодня позвонила в поликлинику: как там, говорю, едет? А мне в ответ: нет. И не ждите. Ну может осенью, а так сами решайте, но в аптеках его нет.

Судя по информации в МГАРДИ (Московская городская ассоциация родителей детей-инвалидов), врачам рекомендуют переводить тех, кто использует суксилеп, на другие препараты. Круто?
На самом деле даже смена препарата одного производителя на аналогичный другого производителя может привести к срыву даже многолетней ремиссии, этого ни за что нельзя делать. Так что те, кто выпустили подобные рекомендации, очевидно, не имеют понятия о том, что это за болезнь такая, эпилепсия.
Пошла писать обращения везде, где можно. Открыть/Комментировать

2021-04-12 00:12:41 Недавно описывала Борины симптомы и HNRNPH2 в целом одному врачу, который в ответ сказал - «ну у него же аутизм». Сегодня на встрече с делегатами The Yellow Brick Road Project об этом зашла речь и я задумалась.

Аутизм - не болезнь, это особенность, расстройство. Я не специалист по аутизму, но, насколько мне понятно, это в основном состояние, которое подлежит коррекции. Причиной его может быть как генетическая поломка, так и другие факторы. Поломка H2 - заболевание, связанное с неправильным функционированием организма, которое отражается сразу на многих системах организма. Да, ген ассоциирован с РАС, но крайне некорректно относить H2 к расстройствам. Поломка в этом гене приводит к появлению симптомов, которые связаны не только с аутизмом - эпилепсия, нарушения опорно-двигательного аппарата, обмена веществ, зрения, мозговой деятельности.

При этом, дети, у которых есть поломка гена HNRNPH2 имеют много разных "официальных" диагнозов (ну таких, которые в выписках пишут, чтобы были) - начиная от аутизма, заканчивая синдромом Ретта и умственной отсталостью. В России секвенирование экзома, анализ, который может обнаружить эту поломку, стоит 45 тысяч рублей плюс-минус. Как думаете, много людей пойдет сдавать его, уже зная, что он решительно ничего не изменит? Правильно, мало. А чем меньше тех, кто решается на анализ, тем меньше тех, кто получит результат. Увы. Нужно ли, чтобы секвенирование экзома стало более доступным? Определенно, да.

Я буду настаивать: H2 — это не особенность, с которой нужно уметь жить, а заболевание, которое нужно вылечить. Открыть/Комментировать

2021-03-23 12:33:14 Слушаю онлайн "Всероссийская конференция Орфаника IV» и решила задать специалистам пару вопросов.

В частности, о базе данных генетических заболеваний. Мне не дает покоя этот момент: с одной стороны, создание базы - идея очень и очень спорная. Большой брат и вот это все…

С другой стороны, это совсем не лишнее при умном подходе, потому что, опять же, учета нет. Ну вот я получила результат с hnrnph2, расстроилась и сижу над ним рыдаю. И еще люди в разных концах России тоже получили результаты свои, сидят рыдают. А где гарантия, что вот нас сейчас в России двое, а не 150, как мы все друг о друге узнаем, как врачи о нас узнают, если мы не будем бегать и тыкать всем в носы своим генетическим анализом? Конечно, я мыслю с точки зрения мамы, а не специалиста.

Любопытно, что ответивший мне на вопрос специалист работает как раз в том месте, где мне отказали в информации.
Поляков Александр Владимирович, заведующий лабораторией ДНК-диагностики медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:

"Сейчас такая эпоха, у нас появляется лечение для многих заболеваний, которые не лечились совсем, например СМА.
Я считаю, что для того чтобы лечить больных нам нужны регистры по разным заболеваниям. Дальше это будет развиваться, эти регистры должны быть федеральными, с общей информацией от специалистов.
Но регистр один на все заболевания - утопия, вещь, которая не нужна. Нужны специфические регистры"

Вот у меня вопрос тогда следующий, сколько нужно случаев, чтобы получился этот специфический регистр?
Тем временем, я написала еще в пять лабораторий, если они будут так любезны, то посмотрят в своих базах и ответят мне на вопрос. А может и нет. Открыть/Комментировать

2021-03-19 23:42:55 Как я это делала. Сначала нашла все наиболее известные лаборатории, которые делают секвенирование экзома, созвонилась, узнала, смогут ли рассмотреть подобный запрос.

Запрос состоял из двух частей:
1. Диагностировали ли поломку HNRNPH2 в вашей лаборатории?
2. Оставьте, пожалуйста, мои контакты для тех, кто когда-то спросит "а есть ли в России еще такие, как мы?".

Ответ «нет, мы этого делать не будем» мне пришел только из одного места, там меня отправили в Минздрав, почему-то сославшись на то, что они не предоставляют личные данные своих пациентов (хотя я не просила, а безвозмездно предлагала свои).

В общем, я очень благодарна лаборатории Геномед, сотрудники которой не поленились поискать, не поленились связаться с законными представителями человека, у которого такой диагноз, и спросить, не против ли они пообщаться. Просто спросить. Не нарушая никаких личных данных, делая все по закону, но по-человечески. Дорогого стоит. Открыть/Комментировать

2021-03-19 23:20:17 Ну и вот. Боря больше не "единственный в России")))
Я рассказывала, что писала запросы в крупнейшие лаборатории - вчера из одной пришёл ответ (я уже и не ждала, давно писала), что есть и другой пациент с таким диагнозом - ура!

Это очень важно для меня, потому что чем нас окажется больше, тем и шансов больше.
Всем хороших выходных ;) Открыть/Комментировать

2021-03-15 20:13:14 Во-вторых, хотела сегодня поделиться идеями насчёт еды, вдруг кому-то пригодится. Важно: это все под контролем врача, не самостоятельно. С анализами, УЗИ и так далее.

У Бориса рефлюкс. К тому же у него в силу слабости мышц не совсем все правильно устроено: где-то слишком слабо, где-то - слишком сильное напряжение. Из-за этого ему сложно есть и физически, и, как следствие, психологически.

Довольно долго мы практиковали кето-питание, мы таким образом надеялись повлиять на эпилепсию и вообще на развитие мозга.
Кетогенное питание довольно успешно применяют в лечении эпилепсии на Западе, у нас ещё не так популярно, но есть несколько клиник, которые занимаются ведением, есть отдельные специалисты. Мы консультировались со специалистами из НИИ эндокринологии на Ленинском.

То, что кетогенное питание, богатое определенного вида жирами, может повлиять на развитие мозга, я узнала от генетика.

Боря тогда он ещё мог немного жевать, так что мы решили попробовать.
На эпилепсию диета не подействовала, сразу скажу. Все осложнилось тем, что осенью у Бори был регресс и он отказался от еды совсем. Я уже собралась в больницу, но потом узнала о жидком кетогенном питании, вроде смеси. На ней мы и "выехали". Но Боря перестал жевать и ел (и сейчас ест) только идеальное пюре или жидкое.

Начали подстраивать кето под себя. Я себе сформулировала задачу так:
1. Максимально близко к кето-пропорциям.
2. То, что вкусно.
3. Максимальная калорийность в минимальном количестве еды, поскольку процесс доставляет ему неприятные ощущения.

В итоге Боря есть 4 или, если повезёт, 5 раз в день по 50-60 гр максимально калорийной еды в кето-пропорциях.

Пока вроде получилось: у него наладилось пищеварение и отказы от еды случаются реже. Подозреваю, что специалисты по кето могут меня кхм, осудить. Я в какой-то момент пыталась обратиться в клинику, которая считается лучшей, но мне в удаленной консультации отказали, а ехать мы не можем. Но! В мою пользу говорят анализы и самочувствие ребенка.

Ещё раз: это подействовало у нас, но я не могу советовать что-то, это не медицинские рекомендации. Все эксперименты должны быть под контролем врача. Открыть/Комментировать

2021-03-15 19:44:31 Во-первых, хотела сказать спасибо всем тем, кто мне пишет в личку: это очень приятно и важно. Мне написали очень много слов поддержки и это вдохновляет! Написали и мамы деток с генетическими заболеваниями - нас, таких "уникальных", на самом деле много (генов 25000!!!) и каждый мечтает о своем лекарстве. Я верю, что рано или поздно все это будет.
Насколько я поняла, есть серьезные законодательные сложности (по крайней мере, в России) даже если есть конкретные решения. То есть, даже если есть лечение, то не факт, что дойдет до того, чтобы его применили на тех, кому оно нужно. Но надеяться все равно можно. Открыть/Комментировать

2021-03-12 19:19:05 В этот пятничный вечер про наш с Борей опыт очень подробно написала "Медуза". Большое спасибо, вот почитайте! https://meduza.io/feature/2021/03/12/vy-znali-chto-geny-mogut-lomatsya-a-chto-nekotorye-polomki-nastolko-redkie-chto-vstrechayutsya-u-odnogo-cheloveka-na-vsyu-rossiyu?fbclid=IwAR0LTzwbsT5z34vI_YaLPy4ykVK24UEdD6ZGuYLPdpszulw1EkfJ4jZg4g4 Открыть/Комментировать

2021-03-11 21:51:52 «Почему?» - этот вопрос возникает у каждого родителя или близкого человека в подобных случаях. Я тоже спросила у генетика: «Почему, кто из нас виноват?» Врач ответила, что есть три варианта - мама, папа или никто. Можно сдать анализы, выяснить. Мы не стали. Пока. Важно ли это? Для будущих возможных детей этих же родителей, вероятно, да. Для Бори - нет.

Для себя я решила, что никто не виноват, а на вопрос «Почему?» ответила однажды моя сестра.

Потому что с нами у него есть шанс. Открыть/Комментировать