Недавно в клинику поступил пациент с невероятно необычными выр | Где скорая?
Недавно в клинику поступил пациент с невероятно необычными выростами по всему телу. Изначально возникло ощущение, что это какой-то костюм что ли... (Фотки самого пациента по понятным причинам я привести не могу)
Когда ему помогли раздеться, я понял, что это. Какая-то болезнь из какого-то суперстарого учебника органных заболеваний, про которую я уже и думать забыл.
Сегодня речь пойдет о Фибродисплазии оссифицирующнй прогрессирующей (ФОП).
Фактически, ФОП - реакция организма на постоянное воспаление, образующая...
...Второй скелет.
Скажем сразу - заболевание редкое.
Частота встречаемости: 0.5 на 1’000’000 человек.
Что же происходит?
Все начинается с воспаления. Причина может быть абсолютно любая, например ушиб или ожог.
В норме в организме запускается реакция воспаления, результатом которой становится образование ОБЫЧНОЙ соединительной ткани (той, которая находится под кожей, защищает наши органы и образует 50% нашего тела).
НО!
Люди, страдающие ФОП, имеют нарушение в гене ACVR1.
Деформированный ген кодирует неправильный белок. А в результате - вместо обыкновенной соединительной ткани появится костная.
Заболевание начинается в детском возрасте (проявляется до 20 лет), поражая шею, спину, руки, грудь и ноги последовательно.
К сожалению, заболевание с трудом поддаётся лечению. Специалисты, занимающиеся этим вопросом, говорят о невероятном множестве возможных проявлений заболевания и неоднозначности действия лекарств на каждого пациента.
Главное!
Ни в коем случае нельзя удалять новообразованные окостенения - это приведёт к тому, что их количество будет только увеличиваться.
Однако!
Заболевание имеет 1 характерный маркёр. Больные с ФОП с детства имеют нарушения в образовании большого пальца ноги:
• Отсутствие сустава
• Отсутствие фаланги
• Нарост в суставе
К сожалению, каждый день мы сталкиваемся с все большим количеством, казалось бы, невозможных заболеваний.
Наша задача - максимально осветить их и понять возможности их излечения.
