Доктор, я хочу предимплантационное генетическое тестирование ( | Доктор Эмбриолог Целая Заведующая

Доктор, я хочу предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) для своих эмбрионов.
Это прекрасно. Сделаем!
⠀
Значит только колоть клетки?
Можем и ЭКО, если позволяет мужской эякулят и нет иных показаний для ИКСИ
⠀
Но… везде пишут…
ПГТ - это анализ, который анализирует ДНК эмбриона по его биоптату.
⠀
Ошибки могут быть?
Частота ошибок в ПГТ-А методом NGS на эмбрион составляет 0,7%. В норме должно быть 2 копии 23 хромосом, то есть плоидность. Если что не так-эмбрион зовётся анеуплоидным.
⠀
Почему ПГТ ошибается?
Потому что это метод и ничто пока не совершенно в медицине. Потенциально, это может быть связано с «загрязнением» образца.
⠀
Вы что туда заносите?
Когда мы делаем биопсию, следом, мы кладём биоптат в спец чистую пробирку. Целый протокол как должно быть оборудовано рабочее место и сам эмбриолог, выполняющий процедуру. Все стерильно, но даже полностью обмундированный эмбриолог или микроинструмент могут привнести что-то «своё». Не забудем и про сам эмбрион: налипшие клетки кумулюса или сперматозоиды могут на графиках генетиков «шуметь» и искажать картину.
⠀
Вот поэтому и надо делать только ИКСИ?
Вовсе нет. Вопрос количества «шумного» материала. В одном из исследований, биоптаты специально «загрязняли» разным количеством сперматозоидов.
Сначала делали амплификацию образцов, т е выделяли ДНК из клеток. Далее создавали много много копий этой ДНК.
Так вот, образцы, содержащие сперму, не амплифицировались. То есть, нет возможности извлечь ДНК из сперматозоида.
⠀
Почему?
В теории, ДНК сперматозоидов настолько плотная, что нет к ней доступа с помощью тех реактивов (ферментов), что используются для анализа. А вот с ДНК самого биоптата проще.
⠀
Доктор, можно для глупых?
Представьте, что воздушный шарик облеплен бумажными сердечками. Внутри шарика любовная записка с именем кавалера. Шарик лопнул, имя узнали. А сердечки как были, так и остались. Помешать нам они не смогли.
⠀
А если сердечки порвались?
Чтобы сердечки, то бишь ДНК сперматозоидов стала менее плотной, ее надо поджечь, то есть воздействовать большими температурами. Этого при анализе мы не делаем.
⠀
То есть можно ЭКО?
Вполне!