Я дожила до отпуска!Еду погостить к родителям и решить ряд вопросов.
На этой неделе географические границы моего приёма были от Хабаровска до Москвы. Очень много сложных, реально сложных случаев.
Из самых запомнившихся: славный 11-месячный малыш с фенилкетонурией. Выявили на неонатальном скрининге, подтвердили дополнительным генетическим исследованием. Малыш на строгой пожизненной диете без фенилаланина и на лечебной смеси. Расписала родителям важные лабораторные исследования для контроля. Будем теперь регулярно наблюдать за когнитивным развитием.
Также сейчас есть малыш с подозрением на СМА 5q и митохондриопатию (обязательно проведём им бесплатное тестирование).
Есть несколько деток с подозрением на синдромальную патологию. К сожалению это всегда очень сложный и дорогой путь к истинному диагнозу.
Нужно немного отдохнуть, потому что я до сих пор каждую историю пропускаю через себя.
Распутывание истинных причин, которые стоят за маской ЗРР, ЗПР - задача со звёздочкой.
