Всем привет Да фото ихтиоз Арлекина. Самая тяжелая форма. Дв | ВАШ ГИНЕКОЛОГ ОНЛАЙН⚧
Всем привет
Да фото ихтиоз Арлекина. Самая тяжелая форма. Два генетических механизма, которые могут привести к ихтиозу арлекинского типа Ихтиоз арлекинского типа вызывается мутацией потери функции в ген е ABCA12 . Этот ген важен в регуляции синтеза белка для развития кожного слоя. Мутации в гене вызывает нарушение транспорта из липидов в скин — слое и могут также привести к сморщенным версиям белков, ответственных за развитие кожи.
Генетическое тестирование — это наиболее точный диагностический тест на ихтиоз арлекина. Этот тест выявляет мутацию потери функции в гене ABCA12 .
