Самое главное, что надо знать про генетику, это то, что челове | РЕПРОДУКТОЛОГ ЯКИМОВА М.В

Самое главное, что надо знать про генетику, это то, что человечество ещё не научилась исправлять ни гены, ни хромосомы . Все, что мы можем, это диагностировать, и то далеко не все генетические аномалии .
⠀
Зачем же диагностировать, если нельзя ничего сделать
⠀
Только затем, чтобы не допустить рождения ребёнка с генетическими или хромосомными аномалиями . То есть речь сегодня пойдёт о Предимплантационной генетической диагностике или ПГД.
⠀
Для анализа от эмбриона отщипывается группа клеток, которая и отправляется на анализ . Делается это на 5-е сутки развития эмбриона, то есть на стадии бластоцисты . И не надо переживать, что эмбриону навредят, потому, что клетки забираются только от той его, части, которой суждено стать плацентой (и здесь 5-7клеток особой роли не сыграют), той же части, которая превратиться в ребёнка , ничего не угрожает, потому что ее никак не трогают .
⠀
Манипуляция по забору клеток называется «биопсия трофэктодермы» . Затем эти клетки отправляют на анализ .
⠀
Существует несколько разновидностей
FISH определяет аномалии количества только 5 хромосом 13-й 18-й 21-й Х У
⠀
Безусловно, именно в этих хромосомах чаще всего встречаются аномалии количества , но, на мой взгляд, для уверенного вынашивания беременности , этого маловато , хоть и стоит этот метод меньше других .
⠀
CGH определяет все хромосомы, стоит гораздо дороже , но смысла имеет в разы больше, чем первый.
⠀
PCR позволяет определять моногенные мутации , а в первом посте я писала про разницу между генами и хромосомами . Учитывая, что генов превеликое множество, совершенно невозможно искать один мутировавший среди миллиона нормальных . Поэтому сначала обследуются родители, у них выявляется моногенное заболевание, а уж потом это ген ищется у эмбриона .
⠀
NGS позволяет исследовать и гены и хромосомы очень крутой и очень дорогой, но и пользы о него больше всего .
⠀
Продолжение листай карусель
https://www.instagram.com/p/Ced48tCo7J_/?igshid=MDJmNzVkMjY=