Анонс Недавняя статья в Science Advances - крупное исследован | Цифровой Журнальный Клуб

Анонс
Недавняя статья в Science Advances - крупное исследование генетических основ обсессивно-компульсивного расстройства (ОКР), психиатрического заболевания, для которого характерны повторяющиеся мысли и ритуалы. Ученые под руководством Чжена Вана отсеквенировали пациентов из 53 семей, в которых у здоровых родителей дети подвержены ОКР, получили de novo мутации и проверили недавнюю гипотезу, то за возникновение ОКР отвечают редкие мутации.

Оказалось, что многие мутации расположены в промоторах и энхансерах, которые формируют основания петель хроматина. Более того, мутации расположены в участках, покрытых гистоновыми модификациями H3K9me3, H4K20me3 или H3K36me3. Первые две метки характерны для гетерохроматина, третья метка в основном покрывает тела транскрибирующихся генов. Как оказалось, среди мутированных генов были метилаза и деметилаза H3K9, а также белок комплекса, удаляющего метку H2АK119Ub, которая навешивается комплексом Polycomb. Ученые создали клеточные линии с обнаруженными мутациями пациентов и посмотрели, как те влияют на уровни гистоновых меток в культуре клеток. Гистоновые метки изменялись: например, в результате пациентской мутации метилтрансфераза H3K9me1 хуже справлялась с навешиванием гистоновых меток. Получается, мутации в хроматиновых белках, навешивающих гистоновые метки (фундаментально важны для жизни клетки), ассоциированы с ОКР.

Помимо этого, ученые исследовали связь ОКР и синдрома Туретта. Как оказалось, генетический фон этих двух заболеваний имеет общие черты, проявляющиеся, однако, в разных областях мозга.

Cсылку на встречу можно получить после регистрации здесь: https://digitaljournalclub.timepad.ru/event/1965870/