Первичный иммунодефицит в практике врача педиатра — долгий диа | Детские Реабилитологи

Первичный иммунодефицит в практике врача педиатра — долгий диагноз в педиатрии?

Группа первичных иммунодефицитных состояний объединяет заболевания с разнообразной клинической картиной, в патогенезе которых лежат повреждения различных звеньев иммунной системы, обусловленные дефектами в более чем 350 генах человека.

К группе комбинированных иммунодефицитов относится синдром атаксии телеангиэктазии, распространенность которого во всем мире составляет от 1:40 000 до 1:100 000 живорождений.

Атаксия телеангиэктазия — заболевание, которое характеризуется прогрессирующей дегенерацией мозжечка, телеангиоэктазией, иммунодефицитом, рецидивирующими синопульмональными инфекциями, радиационной чувствительностью, преждевременным старением, предрасположенностью к лимфоидному раку, задержкой физического и полового развития.

В статье представлен клинический случай ребенка с диагнозом атаксии телеангиэктазии.

Ознакомиться с клиническим случаем подробнее можно по ссылке:
https://cyberleninka.ru/article/n/pervichnyy-immunodefitsit-v-praktike-vracha-pediatra-dolgiy-diagnoz-v-pediatrii

#клиническоенаблюдение #статья