Клинический случай болезни Шарко-Мари-Тута, тип 2D Болезнь Ша | Детские Реабилитологи

Клинический случай болезни Шарко-Мари-Тута, тип 2D

Болезнь Шарко–Мари–Тута — генетически гетерогенная группа моногенных заболеваний, основой которых является первичный дефект в структуре периферических нервов, различающихся по типу наследования, клиническому полиморфизму, особенностям электронейро-миографических параметров и объединенных одним названием ввиду сходства основных клинических проявлений заболевания. Основа патогенеза — генетическая поломка, приводящая к дефекту в структуре нервных волокон, чаще всего встречается гиперпродукция белка миелина PMP22 или нарушение структуры нейрофиламентов, приводящие к поражению осевого цилиндра (аксона).

Представлен клинический случай мальчика в возрасте 13 лет 9 месяцев с жалобами на усиление болевого синдрома и повышенную утомляемость в нижних конечностях после 10 минут ходьбы.

Подробное описание клинического случая читайте в статье.

#клиническийслучай