2023-07-20 13:43:11
Новорождённых Бурятии обследуют расширенным скринингом
В Бурятии за 6 месяцев этого года 4656 новорождённых прошли обследование в рамках расширенного неонатального скрининга.
Из них в группу риска по наследственным болезням отнесено 32 ребёнка (0,69% от числа обследованных):
- с подозрением на первичный иммунодефицит – 20 (62,5%);
- со спинальной мышечной атрофией – 0;
- с наследственными болезнями обмена - 12 (37,5%);
- тирозинемия – 1 (0,02%).
- Тироземия – редкое наследственное заболевание нарушения обмена аминокислот. Патология проявляется тяжёлым поражением печени, нарушениями свёртываемости крови, неврологическими осложнениями и задержкой развития, - сообщает пресс-служба министерства здравоохранения РБ.
23.6K views10:43