Вы когда-нибудь задумывались, сколько времени вы тратите на по | Мутация BRCA

Вы когда-нибудь задумывались, сколько времени вы тратите на повседневные дела и заботы? А сколько времени уделяете своему здоровью? Ведь даже самые мелкие изменения в организме могут привести к серьезным последствиям.

Как известно, гены — это наследственный материал, который содержит информацию о строении и функционировании каждой клетки организма. Некоторые гены могут быть полезными для организма, в то время как другие могут вызывать заболевания.

Среди генов, повышающих риск возникновения рака, есть 2 наиболее значимых – это BRCA1 и BRCA2

Мутаций BRCA1/2 повышают риски возникновения следующих заболеваний:

рак молочной железы у женщин и мужчин;
рак яичников;
рак желудка;
рак поджелудочной железы;
рак предстательной железы.

Из вышеперечисленных заболеваний рак молочной железы (а точнее его трижды негативный подтип) у женщин является самым распространенным вариантом. Если брать статистические данные, то средний возраст возникновения вышеупомянутой формы РМЖ – 60 лет, в то время как у пациенток с мутациями BRCA1/2 средний возраст – 40 лет. Таким образом, повышенная вероятность возникновения опухоли из-за мутации омолаживает средний возраст, в котором женщина может заболеть.

Есть ли риск передачи генов по наследству?

Да, наследственные мутации передаются по аутосомно-доминантному типу наследования (50% шанс передачи из поколения в поколение). Иногда (очень редко) выявляют соматические (возникшие в отдельных клетках организма) мутации BRCA1/2. Такие мутации по наследству не передаются.

Какой метод диагностики мутаций выбрать?

На данный момент существует два основных способа определения мутации: ПЦР (полимеразная цепная реакция) и NGS (метод секвенирования нового поколения). Оптимальным материалом для исследования наследственных мутаций является венозная кровь.
Если по данным ПЦР не было обнаружено мутации, то при наличии клинических признаков наследственного рака следующим этапом выполняется NGS.

В каких случаях стоит провериться на предмет наличия гена BRCA1/2?

наличие у кровных родственников 1–2 степени родства рака молочной железы в возрасте ≤ 50 лет, рака яичников, рака поджелудочной железы, рака предстательной железы, рака молочной железы у мужчин;
наличие у кровных родственников герминальных мутаций BRCA1 и/или BRCA2;
неизвестный семейный анамнез у больных раком молочной железы в возрасте 46-50 лет.

По вопросам оказания высокотехнологичной медицинской помощи в ФГБУ ФНКЦРиО ФМБА России Вы можете обращаться по телефону единого контактного центра 8 (800) 444 14 14.