2021-06-04 07:23:36
Генетика появления веснушек
Веснушки (от греческого ephelides, что переводится как «солнечные пятнышки») — это маленькие участки с повышенным содержанием меланина — темно-коричневого или черного пигмента, определяющего цвет глаз, кожи и волос. Кстати, за оттенки разной интенсивности отвечают два типа пигмента: эумеланин (отвечает за темный черно-коричневый цвет) и феомеланин (ответственен за желто-красный оттенок — именно он и преобладает в веснушках).
Меланин необходим организму — он поглощает солнечные лучи и спасает глубокие слои кожи от лучевого повреждения. У кого-то меланин производится равномерно, а у кого-то он концентрируется в определенных участках на лице, руках, груди и других частях тела — это и есть веснушки. Впрочем, есть люди, живущие без меланина вообще — речь идет об альбиносах, которым рекомендовано как можно реже бывать на солнце.
Существует миф, что некоторые младенцы рождаются с веснушками. Но на самом деле конопатыми дети становятся только в четыре-шесть лет, а пик «веснушчатости» приходится на половое созревание. К 30 годам количество «солнечных пятнышек» уменьшается. Интересно, что в старости у конопатых людей чаще, чем у остальных, появляются лентиго — плоские темно-коричневые пятнышки на коже, возникающие после долгого пребывания на солнце.
Веснушки бывают только у людей — однако в Индийском и Тихом океанах плавают так называемые веснушчатые акулы. Это 48-сантиметровые рыбы яркого окраса, на спинах которых разбросаны многочисленные темные пятнышки. Биологам очень мало известно об этом виде акул, так как всего исследователи сумели найти лишь девять их экземпляров.
По словам ученых, за склонность к конопатости отвечает ген Mc1r — он регулирует производство меланина у человека. Ученым удалось обнаружить и еще один ген, связанный с активной выработкой пигмента меланина и появлением веснушек, — правда, работает он не в одиночку, а «в команде». Этот ген носит название IRF4, а его основная функция — регулирование выработки белков, которые, в свою очередь, стимулируют выработку белков-интерферонов (они производятся в ответ на вторжение в организм вирусов и таким образом обеспечивают функционирование иммунной системы). Ознакомиться с полным текстом исследования можно в журнале Cell.
В ходе работы исследователи проанализировали генетический материал 95 085 жителей Исландии: как правило, у них светлая кожа, голубые или серые глаза и русые волосы. Генетики проанализировали 16 280 участков ДНК, окружающих ген IRF4, у разных людей. В результате выяснилось, что если IRF4 окружен определенными участками гена, что самое удивительное, они являются некодирующими, то есть не отвечают за производство какого-либо белка, то это ведет к появлению на коже веснушек и других генетически сцепленных с ними признаков: коричневых волос, светлой кожи, голубых глаз и повышенной чувствительности к солнечным лучам.
«Исследование биологических процессов и молекулярных механизмов, которые связаны с вариациями в этих малоизученных областях генома, — очень сложная часть нашей работы. Это один из тех редких случаев, когда у ученых получилось связать некодирующий участок генома с функциональным механизмом», — комментирует ведущий автор работы Уильям Паван.
279 views04:23
А
