Болезнь Гиппеля–Линдау представляет собой редкое генетическое заболевание, которое характеризуется образованием доброкачественных и злокачественных опухолей в нескольких органах.
Болезнь чаще всего вызывает мозжечковые гемангиобластомы (доброкачественные опухоли, состоящие из кровеносных сосудов) и ангиомы сетчатки глаза.
В некоторых случаях дети наследуют дефектный ген от родителей. Ребенок также может быть первым членом семьи, у которого присутствует дефектный ген.
Симптомы зависят от размеров и расположения опухолей, но обычно выделяют: головные боли; ощущение головокружения и слабости; повышенное артериальное давление; проблемы со слухом; потерю зрения при увеличении размеров опухоли на глазном дне.
Диагноз ставится на основании клинических критериев и/или молекулярно-генетического тестирования.
Лечение - хирургическое или иногда показана радиотерапия или, при ангиомах сетчатки, лазерная коагуляция или криотерапия.
Без лечения может привести к слепоте, повреждению мозга или смерти.
